Randu-Oslera slimības apskats: simptomi, ārstēšana un prognoze

Rakstā sniegti pamata dati par slimību Randu-Osler. Kad un kā šī patoloģija izpaužas, pazīmes asinsvadu patoloģisko formu lokalizācijas dažādās formās. Cik bīstams ir šis sindroms un kādas ārstēšanas metodes tiek izmantotas. Vai ir iespējams pilnībā atgūties no slimības.

Slimība Randijs-Oslers ir slimība, kas embriju attīstības procesā izraisa asinsvadu sienas struktūras pārtraukšanu. Izplatās ar daudzām vaskulārajām neoplazmām uz ādas, gļotādām un serozām membrānām (telangiektāzija vai angiomas), veidojot patoloģiskus savienojumus starp artēriju un vēnu sistēmām iekšējos orgānos (malformācijas).

Telangiectasia izpausme uz sejas

Slimība ir iedzimta, tas ir, saistīta ar pārkāpumiem gēnu struktūrā un tiek nodota bērnam no vecākiem. Reti spontāni vai sporādiski slimības gadījumi, kas rodas saistībā ar gēnu mutācijām (patoloģiskām izmaiņām) embriju attīstības procesā.

Cits sindroms sauc:

  1. Iedzimta vai ģimenes hemorāģiskā telangiectāzija.
  2. Ģeneralizēta angiomatoze.
  3. Hemorāģiska ģimenes angiomatoze.

Diagnosticēt vienu personu uz 50 tūkstošiem iedzīvotāju. Neskatoties uz slimības ģenētisko raksturu, tas netiek nosūtīts visos gadījumos, un tas var rasties ar dažāda veida smaguma pakāpi pat vienā ģimenē.

Iedzimta telangiektāzē ir nelielu kapilāru sienas struktūras pārkāpums, kas izpaužas kā divu no trim čaumalām nepietiekama attīstība. Patoloģiskais uzsvars tiek attēlots tikai ar iekšējo oderējumu vai intīmo, muskuļu un serozo slāni. Šāda atšķaidīta sienas zona izplūst zem asinsspiediena iedarbības, veidojot angiomu.

Intima, ar kuras palīdzību veidojas veidojuma siena, ir ļoti trausla struktūra, tā ir viegli ievainota, izraisot asiņošanu. Galveno čaumalu kuģa traumas trūkums zonā neļauj viņam sarauties un "līmēt" defektu. Tā rezultātā attīstās ilgstoša un bagātīga asiņošana, kas izraisa hemoglobīna daudzuma samazināšanos pacienta asinīs (anēmija).

Veicot šādu iekšējo orgānu (aknu, smadzeņu, plaušu) defektu veidošanos, starp vietām ar izšķīdušām sieniņām veido patoloģiskus savienojumus vai šuntus, caur kuru venozās asinis izplūst asinsritē vai otrādi. Tas izraisa nepietiekamu asins piegādi ķermeņa daļām un pasliktina tā funkciju.

Ģeneralizēta angiomatoze - bīstama slimība, kas var izraisīt slimu nāvi:

  • smaga asiņošana;
  • akūtas asinsrites traucējumi smadzenēs;
  • elpošanas vai sirds mazspēja.

Ņemot vērā, ka patoloģijas cēlonis ir ģenētiskais defekts, slimību nav iespējams izārstēt. Asinsvadu patoloģisko deformāciju veidošanās process turpinās visā dzīvē. Pacientiem regulāri nepieciešama medicīniska aprūpe, ikdienas dzīvē un darbā nepieciešami ierobežojoši pasākumi. Izpausmju smagums un ilgmūžība ir atkarīgi no asinsrites slāņa bojājuma pakāpes, it īpaši no iekšējiem orgāniem.

Novērot un ārstēt pacientus ar šo patoloģiju ārstiem daudzu specialitāšu, jo plašums iznīcināšanu ķermeņa. Hematologi, asinsvadu un vispārējie ķirurgi, otolaringologi un ģimenes ārsti bieži saslimst. Var pieprasīt krūšu kurvja un neiroķirurģijas palīdzību.

Klasifikācija

Atkarībā no kuģa sienas deformācijas pakāpes atšķiras galvenie telangiectasias veidi.

Randju-Oslera-Vebera slimība

Randju-Oslera-Vebera slimība ir viena no visbiežāk iedzimtajām hemorāģiskajām telangiektāzēm, ko izraisa dažu kapilāru asinsvadu siena mazspēja. Slimības simptomi ir bieža deguna asiņošana, telangiektāzija uz ādas un gļotādas, smagas formas, kuņģa un plaušu asiņošana un hroniskas dzelzs deficīta anēmija. Diagnostika tiek veikta ar pacienta apskates palīdzību, endoskopiskiem pētījumiem, dažreiz - iedzimtas vēstures pētījumiem. Pašlaik Rendu-Osler-Weber slimības ārstēšanai nav īpašu ārstēšanas, izmantojot dažādus hemostatiskos pasākumus un atbalstošu terapiju.

Randju-Oslera-Vebera slimība

Randjū-Oslera-Webera slimība (iedzimta hemorāģiskā telangiektāzija) ir iedzimta vasopātija, kurai raksturīga endotēlija mazvērtība, kas izraisa telangiectasias attīstību un grūti apturēt asiņošanu. Slimību aprakstīja pētnieki Henri Rendue, William Osler un Frederick Parks Weber deviņpadsmitā un divdesmitā gadsimta mijā. Turpmākie ģenētikas pētījumi pierādīja slimības pārmantoto raksturu, to pārraida ar autosomālu dominējošo modeli. Patoloģiskā gēna penetrancija pašlaik nav zināma (jo pats gēns nav zināms), Rendu-Osler-Weber slimība ietekmē gan vīriešus, gan sievietes, bet simptomu nopietnība atšķiras dažādiem pacientiem. Patoloģijas sastopamība ir diezgan augsta un tiek lēsta 1: 5000. Papildus iedzimtajām slimības formām tiek aprakstīti sporādiskas simptomu attīstības gadījumi.

Slimības cēloņi Randijs-Oslers-Weber

Šīs slimības etioloģija un patogeneze Randijs-Oslers-Weber pašlaik joprojām ir zinātnisko diskusiju priekšmets. Jaunākie ģenētikas dati liecina, ka pacientiem ir traucēta endotelīna transmembranā proteīna, endoglīna vai kināzes-1 struktūra. Tomēr tas neizskaidro asinsvadu displāziju, kuras simptomi ir muskuļu un elastīgo apvalku trūkums dažos traukos. Tas noved pie tā, ka asinsvadu sieniņu veido tikai viens endotēlijs un tā apkārtējie vājie saistaudi. Tā kā sirds un asinsvadu sistēma ir mesenchyme atvasinājums, tas dod dažiem pētniekiem iemeslu uzskatīt slimību Randy-Osler-Weber variantu embrionālās mesenchymal displāziju. Kuģi, kuriem nav muskuļu un elastīgo membrānu, veido mikroanurismu, kas, viegli bojāti, var izraisīt asiņošanu.

Asiņošanas noturība Randija-Oslera-Vebera slimības gadījumā ir izskaidrojama arī ar faktu, ka svarīga loma hemostāzes procesā ir asinsvadu spazmim traumas vietā. Ja nav muskuļu apvalka, reflekss spazmas kļūst neiespējami, tādēļ asins recekļu veidošanās un asiņošanas pārtraukšana ir ļoti sarežģīta. Iespējams, ka dažu endotēlija receptoru defekti kavē asinsreces procesu Randija-Oslera-Weberas slimības gadījumā. Apstiprinājums tam, ka šīs patoloģijas asiņošana nav tieši saistīta ar hemostāzi, ir normāls visu pacienta koagulācijas faktoru līmenis. Tikai smagos slimības gadījumos var rasties trombocitopēnija un citu faktoru trūkums, taču tie ir sekundāri un ir saistīti ar patēriņa koagulopātiju.

Slimības simptomi Randijs-Oslers-Weber

Pirmās Randija-Oslera-Weberas slimības izpausmes kļūst par pamanāmas 5-10 gadu vecumā, tās veido, veidojot telangiektāzijas uz deguna, sejas, ausīs, lūpu ādas un mutes gļotādas. Ir trīs veidu asinsvadu traucējumi, kas atspoguļo galvenos attīstības posmus - agrīnu, vidēju un mezglu veidošanos. Agrīnajai telangiektāzijai ir izteikti vāji sarkani plankumi un plankumi. Starpkārtu asinsvadu traucējumu veids ir raksturīgs pamanāmu reticules, zirnekļi un zvaigznes uz ādas. Nodalējie telangiectasias ir 5-8 milimetru izmēru mezgliņi, kas nedaudz izvirzīti virs ādas vai gļotādu virsmas. Asinsvadu traucējumu pārveidošanās ātrums, kā arī to skaits un sastopamības vecums atspoguļo Rend-Osler-Weber slimības konkrēta gadījuma smagumu.

Papildus telangiektāzei pacienti ilgstoši attīstās ar hemorāģiskiem traucējumiem, parasti rodas pirmā asiņošana no deguna asiņošanas. Ir ļoti grūti identificēt to avotu pat ar endoskopisko rhinoskopiju, hemostatisko sūkļu un turundu lietošana bieži vien neveicina asiņošanas apturēšanu un pat vēl vairāk izraisa to. Randija-Oslera-Webera slimības dēļ deguna asiņošanas dēļ ir nāves gadījumi. Kā parasti, ar šādu klīnisko attēlu pacients tiek nodots pārbaudei ar hematologu, tomēr nav konstatētas koagulopātijas pazīmes. Ja asinsizplūdumi ir garš vai bagātīgs, reibonis, ģībonis, bālums un citas anēmijas izpausmes arī pievienojas asiņošanas simptomiem.

Smagākos slimības gadījumos, kad Randy-Osler-Weber ir slimība, pacientiem var būt kuņģa (melēna, kafijas biezuma vemšana, vājums) un plaušu asiņošanas pazīmes. Dažreiz pacienti sūdzas par elpas trūkumu, vājumu, cianozi - tas ir pazīmes, kas liecina, ka arteriovenozo fistulu dēļ asins plaušās pa labi pa kreisi ir asinis. Telangiektātija notiek ne tikai uz ādas virsmas, arī asinsvadu traucējumu smadzeņu un muguras formas. Tas izraisa epilepsijas lēkmes, subarachnoidālo asiņošanu, paraplēģiju un smadzeņu abscesu attīstību. Dažas Randyu-Osler-Weber slimības ģimenes formas izpaužas galvenokārt smadzeņu simptomi un traucējumi ar vidēji smagu sejas telangiectāzi un asiņošanu no deguna.

Slimības diagnostika Randju-Oslera-Vebera

Slimības diagnostika Randy-Osler-Weber tiek veikta, pamatojoties uz pacienta sūdzībām, fizisko izmeklēšanu, gastrointestinālās un elpošanas sistēmas endoskopiskajiem pētījumiem. Ja ir simptomi vai aizdomas par smadzeņu traucējumu attīstību, tad tiek veikta galvas magnētvides rezonanses attēlošana. Pacienti sūdzas par biežu un ilgstošu deguna asiņošanu, asiņošanu, anoreksiju un hemoptīzi. Pārbaudot, sejas, ķermeņa, kakla, mutes gļotādas un deguna dobuma ādā konstatēti dažādi telangiektāzijas veidi. Endoskopiskās izmeklēšanas (laringoskopija, bronhoskopija, EGDS) arī atklāj asinsvadu traucējumus balsenē un trahejā, kuņģa-zarnu traktā, no kuriem daži asiņo.

Vispārēji un bioķīmiskie asins analīzes, kas bieži tiek izrakstīti pacientam, var neatklāt nekādas novirzes, tostarp hemostāzes sistēmas patoloģijas. Tikai ar izteiktu asiņošanu vispirms parādās hroniskas dzelzs deficīta anēmijas simptomi - hemoglobīna līmeņa pazemināšanās, sarkano asins šūnu skaita samazināšanās, krāsu indeksa samazināšanās. Tomēr arteriovenozo šuntu gadījumā plaušās var novērot pretēju polikteīmijas modeli. Ja turpinās asiņošanas biežuma un apjoma palielināšanās, anēmijas simptomiem tiek piesaistītas pazīmes, kas liecina par hemostāzi traucējumiem - trombocītu un citu asinsreces faktoru līmeņa pazemināšanos. Tas ir saistīts ar patēriņa koagulopātijas attīstību, kas norāda uz smagu Rendu-Osler-Weber slimības formu.

Attiecībā uz iedzimtu vēsturi un slimības pazīmju radinieku identifikāciju Randiju-Osleru-Weberu, bērnībā ir jāveic profilaktiski medicīniskie izmeklējumi. Tas ir īpaši nepieciešams smadzeņu traucējumu klātbūtne simptomu kompleksā - šajā gadījumā, sākot no pusaudža vecuma, jāveic profilaktiska magnētiskās rezonanses vizualizācija. MRI un smadzeņu CT var atklāt subarachnoid asiņošanu un smadzeņu abscesa pazīmes. Profilaktisko pārbaužu savlaicīga ieviešana var atklāt līdzīgas izmaiņas agrīnā stadijā, kas ļaus viņiem veiksmīgi novērst, neradot nopietnas sekas pacientam.

Slimības - Oslera-Vebera slimības ārstēšana un prognozēšana

Īpaša attieksme pret Randu-Osler-Weber slimību nav paredzēta, galvenokārt izmantojot atbalstošus pasākumus. Nosacītu asiņošanu vislabāk apstādina lāzeru ablācija, tomēr tā neaizsargās no to atkārtošanās. Īslaicīga asiņošanas apturēšanas ietekme var izraisīt deguna dobuma apūdeņošanu ar atdzesētu aminokapūras skābes šķīdumu, tāpēc eksperti iesaka pacientiem vienmēr to palikt mājās. Attiecībā uz plaušu un kuņģa un zarnu trakta asiņošanas attīstību tās var apturēt ar endoskopijas metodēm, un, kad tās ir bagātas, tās piesaista ķirurgu palīdzību. Ķirurģiska iejaukšanās ir norādīta arī tādām Randija-Oslera-Vebera slimības komplikācijām kā kreisās manevrēšanas pa labi un subarachnoid asiņošana. Turklāt papildus ārstēšana tiek noteikta ar vitamīniem un dzelzs preparātiem anēmijai. Smagos gadījumos lietojiet asiņu pārliešanu vai sarkano asinsķermenīšu masu.

Slimības prognoze Randijs-Oslers-Weber daudzos gadījumos ir neskaidra, jo viss ir atkarīgs no asinsvadu traucējumu smaguma pakāpes. Šajā sakarā skaidrojot attēlu, iedzimta vēsture var palīdzēt - parasti, radinieku patoloģijas simptomi ir diezgan līdzīgi. Krasi pasliktinās slimības smadzeņu izpausmju izplatības prognoze, kas bieži noved pie epilepsijas, insulta, smadzeņu abscesa. Ar pat nenozīmīgu deguna asiņošanu, pacientiem steidzami jāpiesakās ārstniecības iestādēs, jo bieži vien to nav iespējams pārtraukt mājās.

Rendu-Oslera slimība: cēloņi, simptomi, ārstēšana, prognoze

Rendu-Oslera slimība (Rendu-Osler-Weber) ir ģenētiski noteikta patoloģija, kurai raksturīga nepietiekama dažādas lokalizācijas asinsvadu endotēlija attīstība un ko izpaužas hemorāģiskās diatēzes klīnikā. Angiomas un telangiectasias ir asinsvadu anomālijas, kas atrodas uz perorālo un deguna dobumu, iekšējo orgānu, lūpu, ādas gļotādas. Patoloģija attiecas uz neirodermālajiem sindromiem - phacomatosis.

Patoloģiskajam procesam ir ne-iekaisuma raksturs. Mazie kuģi tiek pārveidoti vairākos telangiectasias, ko izraisa asinsvadu zvaigznītes vai reticuli, un tie ir tendence bojāt un asiņot. Pacientiem ir spontāna deguna vai vēdera asiņošana, kā rezultātā attīstās hroniska anēmija.

Patoloģiju vispirms aprakstīja XIX-XX. Gs. Sākumā, ārsti no dažādām valstīm: Kanādā, Francijā, Anglijā. Pateicos W. Osler, A.ZH.L.M. Randjū un F.P. Weberas angiopātiju sauc par slimību Randiju-Osleru-Weberu. Šī patoloģija ir reti: vienā no 5000 cilvēkiem. Šī slimība attīstās tikpat bieži gan vīriešiem, gan sievietēm neatkarīgi no vecuma un izcelsmes.

Iedzimtas slimības ir bīstamas, jo tās ir grūti ārstējamas. Tika veikta tikai simptomātiska terapija, jo nav iespējams ietekmēt mainīto gēnu. Rendu-Oslera slimība ietekmē asinsvadu sistēmu un samazina līdz pastāvīgai asiņošanai no maziem traukiem. Kapilāru sienas kļūst plānākas, tās kļūst trauslas, paplašinās lūmeni, veidojas arteriāli-venulāras anastomozes. Pacientiem uz ādas un gļotādām parādās telangiektāzija un angiomas.

Iemesli

Randjū-Oslera slimība ir slimība, kuras cēlonis nav pilnībā izprotams. Galvenais riska faktors ir iedzimtība. Gēnu mutācija ir galvenais etiopatogēniskais patoloģijas faktors. Gēnu veidošanās ir atbildīga par gēnu, kas kodē asinsvadu sieniņas endotēlija galveno strukturālo elementu sintēzi. Šo gēnu mutācija izraisa endotēlija defektus, tās iznīcināšanu, kapilāru stiepšanos un asiņošanu. Tās veido asinsvadi un leikocīti, trombocītu funkcijas tiek traucētas, tiek aktivizēta fibrinolīze. Venulas asi plānas un paplašinās. Rezultātā asinsspiediens un asins plūsmas ātrums samazinās. Arteriovenozās aneirismas dēļ nelielas ievainojamības dēļ rodas asiņošana. Mantotie asinsvadu bojājumi tiek pārsūtīti autosomāli dominējošā veidā.

Nelabvēlīgi faktori, kas veicina patoloģijas attīstību indivīdos ar iedzimtu predispozīciju: pirmā grūtniecības trimestra laikā lietotās zāles, kā arī grūtnieces infekcijas slimības. Šo faktoru ietekmē augļa iekšējā struktūra mainās.

Asiņošanas rašanās un pastiprināšanās var veicināt sekojošus apstākļus:

  • Mehānisks ievainojums
  • Augsts asinsspiediens
  • Avitaminoze, veģetārisms,
  • Rinīts, sinusīts, rinofaringīts,
  • Stress
  • Pārspriegums
  • Alkoholisms,
  • Disaggregantu (piemēram, aspirīna) ārstēšana
  • Bojāts miegs, darbs naktī
  • Radiācijas un rentgenstaru iedarbība.

Slimības morfoloģiskie elementi: telangiektāzija, arteriovenozās šunces, aneirismas. Patoloģijas saasinājumi sakrīt ar hormonālajiem traucējumiem organismā pubertātes laikā, grūtniecības laikā, pēc dzemdībām. Tos izraisa akūtas infekcijas, arodslimības, CNS disfunkcija.

Klīniskais attēls

Kapilārā dilatācija klīniski izpaužas kā uz ādas un gļotādu zirnekļa vēnām vai retikulām. Teleangiektazija ir galvenais Rendu-Oslera sindroma morfoloģiskais substrāts. Slimība ir grūti palaist garām. Pirmkārt, nākamās telangiektāzijas vietā parādās neliela neregulāras formas vieta, kas pakāpeniski pārvēršas spilgti sarkanā mezgliņā, kas paceļas virs ādas virsmas un strauji izceļas pret veselīgas ādas fona. Visbiežāk lokālas angikestāzes vietas uz pacienta ķermeņa ir lūpas, mute, deguns, galvas, pirksti, nagu gulta, gremošanas gļotādas, balsenes, trahejas, bronhu, barības vada, kuņģa, zarnu, nieres un urīnceļu.

Slimības-Osleras klīniskās izpausmes

Slimības-Oslera klīniskās izpausmes:

  1. Asiņošanas angiomas.
  2. Telangiektazija - asiņošanas plankumi uz ādas un sarkanas vai zilganas krāsas gļotādas, kas rodas asinsvadu slimību dēļ.
  3. Paaugstināts deguna un gremošanas trakta asiņošanas risks.
  4. Anēmija, ko izraisa bieži un smaga asiņošana.

Randju-Oslera slimība izpaužas hemorāģiskā sindroma un anēmijas pazīmes. Pacientiem ir iekšēja un ārēja asiņošana, asinis parādās izkārnījumos, krēpās, urīnā. Deguna asiņošana ir tik plaša, ka bieži vien tas noved pie pacientu anemizācijas un pat nāves. Endoskopija var palīdzēt identificēt asiņošanu no iekšējiem orgāniem un noteikt tās avotu.

Arteriovenozās aneirismas, kas lokalizētas plaušās, parādās kā elpas trūkums, poliglobulija, ādas cianozes, sklerālas injekcijas, hemoptīzes, hipoksēmijas eritrocitozes.

Izvērstos gadījumos slimība Randu-Osler var izraisīt smagas komplikācijas:

  • Hipertensija
  • Tūskas sindroms
  • Miokarda distrofija,
  • TELA,
  • Hepatomegālija un aknu ciroze,
  • Aklums
  • Intrakrebrāli asiņošana
  • Dzelzs deficīta anēmija un anēmija, koma,
  • Paralīze.

Diagnostika

Slimības diagnostika Randijs - Oslers sākas ar pacienta pārbaudi. Ja uz ķermeņa ir redzamas telangiectasias, ir viegli izdarīt pareizu diagnozi. Kniebiena vai kņadas tests ļauj novērtēt zemādas asiņošanu. Endoskopijas pētījumi veicina pareizu diagnozi.

Parasti asins analīzē pacientiem atklājas hipohroma anēmija, vispārējā urīna analīze, mikro vai bruto hematūrija ar asinsvadu bojājumiem urīnās. Uz koagulogrammas nav būtisku pārkāpumu.

Papildu diagnostikas metodes ir: iekšējo orgānu ultraskaņa, plaušu rentgenogrāfija, endoskopija, CT un MRI.

Ārstēšana

Slimības ārstēšana Randu-Osler simptomātiska. Tas sastāv no narkotiku lietošanas, lokālās ietekmes uz asiņošanas avotu, operācijas metodēm. Pacienti terapijas vai hematoloģijas slimnīcā tiek ārstēti ambulatorā stāvoklī un ievērojamā asins zaudējumā.

Konservatīvā terapija ir vērsta uz asiņošanas pārtraukšanu. Pacientiem tiek nozīmētas zāles, kas novērš asins recekļu rezorbciju un aptur asiņošanu. Citas šīs patoloģijas zāles ir neefektīvas.

  1. Atvieglošanas kanāli tiek cauterized un apstrādāti ar hemostatīvajiem līdzekļiem, iekšķīgi tiek nozīmēti hemostatiskie līdzekļi - Vikasol, Ditsinon, Aminokaproic acid, Etamzilat, kā arī medikamenti, kas pozitīvi ietekmē asinsvadu sieniņu, epitēlializējošas un reģenerējošas vielas - C vitamīns, E vitamīns, Deksapanthenols.
  2. Hemostatisks rīks vispārējai darbībai - "Adroksons". Injicējamās zāles dod zināmu efektu.
  3. Hormonu terapija tiek veikta, lai palielinātu estrogēna līmeni asinīs. Sievietēm ir noteikts etinilestradiols, un vīriešiem tiek dota metiltestosterons.
  4. Hemoomponentu terapija - donora asins pārliešana, saldēta sasaldēta plazma, trombocītu masa, krioprecipitāta ievadīšana.
  5. Dzelzs preparāti - "Aktiferrīns", "Ferromīds", "Ferropleks", "Ferrum Lek".

Randija-Oslera slimība bieži vien prasa operāciju. Darbības laikā bojātā kuģa daļa tiek noņemta vai aizstāta ar protezēšanu. Kriokoagulācija dod labu rezultātu ar deguna asiņošanu. Šķidrais slāpeklis iesaldē ietekmētā kuģa laukumu. Cryoapplicator iznīcina telangiectasia, un tad izsmidzina šķidru slāpekli deguna dobumā, lai novērstu sausumu un novērstu garoza veidošanos. Krioterapija tiek veikta visu gadu. Ķīmiskā iznīcināšana, termokoagulācija, lāzera korekcija, baroterapija - fiziskās ietekmes metodes, kas dod pagaidu rezultātus. Kuņģa piesūcināšana tiek izmantota, lai attīstītu lielu asiņošanu veselības apsvērumu dēļ.

Starp tradicionālo zāļu receptēm, kas papildina galveno ārstēšanu, visizplatītākie un efektīvākie ir infūzijas un ārstniecības augi, kas stimulē asins šūnu metabolismu, palielina asins recēšanu un uzlabo reģenerācijas procesus. Pacientiem tiek izrakstīta pelašķa, nātru, mežacūku, meža zemeņu kolekcija. Izejvielas tiek sajauktas, ielej verdošu ūdeni un pusstundu uzkarsē ūdens vannā, pēc tam uzstāj stundu un paņem pusi tasi pēc ēšanas trīs reizes dienā. Kolekcija piemēroja kursu divus mēnešus bez pārtraukuma.

Profilakse

Slimības profilakses pasākumi Randju-Osler:

  • Konsultācijas ģenētika, plānojot grūtniecību ģimenēm, kuru vēsturē ir šādu slimību gadījumi,
  • Izaicinošu faktoru novēršana
  • Ķermeņa aizsargu uzturēšana optimālā līmenī
  • Garie pastaigas svaigā gaisā
  • Ķermeņa sacietēšana, duša,
  • Regulāra sirdsdarbības un spiediena kontrole
  • Brīdinājums par aizcietējumiem
  • Darba un atpūtas optimizācija,
  • Cīnies ar sliktiem ieradumiem
  • Pareiza uzturs.

Laicīga un atbilstoša terapija var glābt pacienta veselību un dzīvību. Prognozes vairumā gadījumu ir samērā labvēlīgas, taču ir formas ar nekontrolētu asiņošanu.

Randju slimība - Osler

  • Kas ir Randyu slimība - Osler
  • Kas izraisa slimību Randyu - Osler
  • Rando slimības simptomi - Oslers
  • Rando slimības diagnostika - Osler
  • Rando slimības ārstēšana - Osler
  • Kuriem ārstiem jākonsultējas, ja Jums ir Rendu-Oslera slimība

Kas ir Randyu slimība - Osler

Randju-Oslera slimība ir visizplatītākā iedzimta hemorāģiskā vasopātija ar sieniņu fokusēšanu un mikroviļņu lūmena paplašināšanos ar nepietiekamu lokālu hemostāzi. Šo patoloģiju pārmanto autosomāli dominējošais veids ar atšķirīgu patoloģiskā gēna sastopamību.

Kas izraisa slimību Randyu - Osler

Slimības cēlonis vēl nav zināms. Attiecībā uz attīstības mehānismu, saskaņā ar mūsdienu koncepcijām, Randju-Oslera slimība ir asinsvadu patoloģijas piemērs (ar asinsvadu anatomiskās integritātes traucējumiem) ar iedzimtu tendenci nepietiekamai asinsvadu attīstībai (asinsvadu displāzija). Šo anomāliju raksturo meženēmas mazāka pakāpe. Slimības anatomiskais substrāts ir asinsvadu sieniņas mazināšanās bez elastīgas un muskuļu membrānas. Tādēļ siena ir vienīgais endotēlijs, un to ieskauj brīvi saistaudi. Tā rezultātā parādās arteriovenozās aneirismas, kas, pateicoties nelielai asinsvadu sienu neaizsargātībai, izraisa asiņošanu.

Visbiežāk slimību morfoloģiski izraisa vairāku telangiectasias klātbūtne lokalizēta uz ādas, mēles, deguna, bronhu un kuņģa-zarnu trakta gļotādas. Daudzos gadījumos slimība Randijs-Oslers ir iedzimta, ko pārraida dominējošais veids. Tomēr ir sporādiski slimības gadījumi.

Rando slimības simptomi - Oslers

Kaut arī ģenētiski noteiktas mikrovāzijas mesenchimālās bāzes mazvērtības, telangiectasias agrīnā bērnībā nav redzamas un sāk veidoties tikai 6-10 gadus veci, visbiežāk uz deguna spārniem, lūpu, smaganu, mēles, vaigu, galvas ādas un ausu cilpiņu gļotādām. Ar vecumu palielinās angikaktāzijas skaits un izplatība, asiņošana no tām ir biežāk sastopama un dažreiz smagāka.

V. Osleras klasiskajā aprakstā izšķir trīs veidu telangiectasias:

  1. agri - telangiektātija mazu neregulāru plankumu formā;
  2. starpprodukts - asinsvadu zirnekļi;
  3. mezglveida tips - spilgti sarkanā, apaļa vai ovāla mezgli ar 5-7 mm diametru, izvirzot 1-3 cm virs ādas vai gļotādas virsmas.

Pacientiem vecākiem par 25 gadiem bieži ir 2 vai visi 3 veidu angikestāzes. Viņi visi atšķiras no citiem veidojumiem, jo ​​tie spiež spīdīgi un pēc spiediena pārtraukšanas piepilda ar asinīm.

Lielākajai daļai pacientu telangiektāze vispirms parādās lūpām, degunam, vaigiem, uzacīm, mēlei, smaganām, deguna gļotādai (rinokopija nav nosakāma pat ar asiņošanu). Pēc tam tos var atrast jebkurā ādas daļā, ieskaitot galvas ādu un pirkstu galus. Dažreiz tie ir skaidri redzami zem nagiem, tie var veidoties arī uz rīkles, balsenes, bronhu gļotādas, visā kuņģa-zarnu trakta, nieru iegurņa un urīnceļu, maksts.

Vairumā gadījumu hemorāģiskas parādības sākas ar deguna asiņošanu, kas ir ļoti pakļauti saasinājumiem. Ilgu laiku asiņošana var notikt tikai ar vienu deguna caureju, un dažreiz asiņošana dažādās vietās mainās.

Asiņošanas intensitāte un ilgums ir ļoti atšķirīgs - no relatīvi ierobežotā un ne tik ilga līdz ārkārtīgi noturīgam, gandrīz nemainīgi daudzām dienām un nedēļām, kas izraisa pacientu galēju anemiciju. Pastāv gadījumi, kad, neraugoties uz kvalificētu otorinolaringoloģisko aprūpi, pacienti nomira no deguna asiņošanas.

Tādas pat pastāvīgas un bīstamas asiņošanas novērotas no citas vietas telangiectāzijas: plaušu bronhu, kuņģa-zarnu trakta. Diagnozi šādos gadījumos nosaka endoskopija. Dažos gadījumos ir reģistrēti asinsizplūdumi smadzenēs un iekšējos orgānos.

Iedzimta iekšējo orgānu asinsvadu mazspēja izpaužas arteriovenozās aneirismas, kuras visbiežāk tiek lokalizētas plaušās. Tajā pašā laikā klīnikā ietilpst elpas trūkums, poliglobulija, pacientiem ar cinektiski sarkanu sejas krāsu, asinsvadu injekcija sklērā. Retāk rodas aneirisma aknas, nieres un liesa. Šīs arteriovenozās aneirismas ir grūti atpazīstamas un bieži tiek interpretētas kā citas slimības (no eritrmijas līdz tuberkulozei vai plaušu audzējiem, iedzimtiem sirds defektiem). Ilgstoša orgānu angiomatoze var izraisīt smagas un neatgriezeniskas izmaiņas plaušu sirds slimību, hroniskas nieru mazspējas progresēšanā. Bet starp nāves cēloņiem dominē noturīga asiņošana ar smagu posthemorāģisko anēmiju un sirds mazspēju.

Rando slimības diagnostika - Osler

Slimības diagnostika Randija - Oslera nav grūti ar redzamu telangiektāziju. Endoskopiskās izmeklēšanas veicina diagnozi.

Hemostāzes sistēmas pārbaude neatklāj nozīmīgus traucējumus, kas var izskaidrot asiņošanu. Iespējamas tikai sekundāras reaktīvas izmaiņas asins zudumu dēļ (mērena hiperkoagulācija, trombocitozes), anēmija vai, gluži pretēji, poliobulīcija arteriovenozās šunta gadījumā. Tomēr, ja ir vairākas telangiektāzijas, var rasties intravaskulāras asinsreces (paātrināta koagulopātija) pazīmes ar trombocitopēniju.

Rando slimības ārstēšana - Osler

Slimības un citas gļotādu iekaisuma slimības, kurās asiņošana un pastiprināta asiņošana, īpaši deguna asiņošana, rada telangiektāziju, to mehāniskos ievainojumus (pat ļoti vieglus), stresa situācijas, garīgo un fizisko stresu, alkoholu un pikanto pārtikas produktus, jo īpaši etiķi. kas pārtrauc trombocītu agregāciju, lietojot acetilsalicilskābi un citus anti-trombocītu līdzekļus (zāles, kas novērš asins recēšanu), miega trūkums, nakts darbs. Tas viss ir jāņem vērā, izglītojot bērnus un pusaudžus ar telangiektāziju, sporta aktivitāšu izvēli, profesijas, nodarbinātību utt.

Lai apturētu asiņošanu, izmantojiet vietējos efektus. Stingras deguna tamponādes ir neefektīvas, ievainot gļotādu, veicina daudz biežāku un bīstamu turpmāku asiņošanu, kas rodas nekavējoties vai neilgi pēc tampona noņemšanas. Asiņošanas gļotādas vietējā apūdeņošana ar tromboplastaīnu, trombīns, lebetox (stipvens, reptilaze), ūdeņraža peroksīds nav pietiekami uzticama un labākajā gadījumā tikai uz laiku apstājas vai samazina asiņošanu. Vislabākais efekts ir labdabīga deguna dobuma apzināšana (izmantojot gumijas bumbieru vai šļirci) ar atdzesētu 5-8% aminokaprīskābes šķīdumu, kas pacientam vienmēr būtu jāuzglabā ledusskapī.

Nazālās gļotādas (trihloretiķskābes un hromskābes, sudraba nitrāts, diatermokoagulācija) cauterizācija neizvairās no recidivējošas asiņošanas un dažos gadījumos palielina to biežumu. Pagaidu efektu nodrošina deguna gļotādas atdalīšana un vadošo artēriju - augšdelma, etmola - sasaistīšana. Tomēr veselības traucējumu dēļ ir nepieciešams izmantot šādas iejaukšanās, lai izvairītos no nopietnas asiņošanas. No vietējiem efektiem iesaldēšana ir efektīvāka.

Galvenā asiņošanas pāreja ir hemostatiska tampona vai saspiesta putu sūkļa iepildīšana šķidrā slāpeklī deguna dobumā. Otrajā posmā telangiektāzijas iznīcināšana tiek veikta, izmantojot krioapplicatoru ar slāpekļa cirkulāciju (gala temperatūra -196 ° C); katra sasaldēšanas laiks -30-90 s. Trešajā posmā tiek veiktas 4-8 sesijas (ar intervāliem 1-2 dienas), kas satur vienu sekundi šķidrās slāpekļa izsmidzināšanu deguna dobumā, tādējādi novēršot gļotādas sausuma sajūtu un tā veidošanās. Šādas ārstēšanas ilgums ir no vairākiem mēnešiem līdz vienam gadam vai ilgāk.

Ir nepieciešams izmantot ķirurģisko ārstēšanu ar biežu un ļoti daudzu kuņģa-zarnu trakta, bronhu-plaušu, nieru un citu asiņošanu. Tomēr sakarā ar jaunās angikestāzes veidošanos pēc kāda laika šīs asiņošanas var atsākt.

Vispārējas terapeitiskās iedarbības gadījumā Randyu-Osler slimības gadījumā nav nekādas nozīmes. Ārstējot hemorāģisko sindromu, estrogēnus vai testosteronu (hormonālas zāles) ordinē. Vikasols, kalcija hlorīds, želatīns, hemofobīns, dicīns, aminokaproīnskābe neapstājas un netraucē asiņot.

Arteriovenozās aneirismas pēc iespējas ātrāk jānoņem ķirurģiski, pirms attīstās neatgriezeniskas asinsrites un distrofiskas orgānu izmaiņas.

Randjū-Oslera-Webera slimība, klīnisks gadījums

Randjū-Oslera-Webera slimība, klīnisks gadījums.

Randju-Oslera-Vebera slimība ir slimība, kurai ir hemorāģiska diatēze. Sinonīms "iedzimta hemorāģiskā teleangiektazācija" (NTG) pilnībā atspoguļo slimības būtību, kuras simptomu triāde tiek uzskatīta par visizteiktāko: telangiektāzija uz ādas, gļotādām un iekšējiem orgāniem; asiņošanas tendence; autosomāli dominējošais mantojuma veids [1]. Slimība izpaužas ar telangiectasia uz ādas un arteriovenozās malformācijas. Tās var ietekmēt nazofarneksu, centrālo nervu sistēmu, plaušas, aknas, liesu, urīnceļu sistēmu un kuņģa un zarnu traktu. [2]

1864. gadā Sutton aprakstīja slimību, kas izpaudās ar deguna asiņošanu un asinsvadu sistēmas bojājumu, kas vēlāk kļuva pazīstama kā Randijs-Oslera-Webera slimība un iedzimta hemorāģiskā telangiectāzija. [3] Angļu ārsts Benjamin Guy Babington atzīmēja šīs slimības iedzimto raksturu savā rakstā "Asiņošana no deguna" 1865. gadā. [4]

Franču ārsts Randijs bija pirmais, kurš uzsvēra ādas bumbas un daudzkārtējas angiomas pacientiem ar iedzimtu hemorāģisko telangiektāziju un diferencēja šo slimību no hemofilijas. [5] un Frederiks Weber publicēja detalizētu šī sindroma aprakstu, kas pēc tam saņēma viņu vārdus. [6, 7]

Ar gastrointestinālās endoskopijas attīstību Renshaw aprakstīja "spilgti sarkanos haizivis plankumus pin-like adatas izmērus" uz gļotādas, kas raksturīga iedzimtajai hemorāģiskajai telangiectasia. [8]

Rendu-Osler-Weber slimība izceļas ar autosomālu dominējošo mantojuma veidu [9]. Ja viens no vecākiem ir patoloģijas nesējs, tad teorētiski katram ģimenes bērnam ir 50% iespējas iegūt patoloģisku gēnu. Saskaņā ar ciltsrakstiem, iesniegtais mantojuma veids tiek apstiprināts 87% gadījumu. Retos gadījumos, kad abi vecāki cieš no attiecīgās patoloģijas, ir droši runāt par 100% izredzēm iegūt bērnu ar ļoti smagu slimību paaudzē. [10]

Līdz šim ir aprakstītas četras šīs slimības ģenētiskās formas. Pirmajā variantā (NGT1) ir endoglīna gēna mutācija. Tiek atzīmēts, ka šis gēns atrodas uz 9. hromosomas garās rokas (9q33-q34,1). Otro variantu (NGT2) izraisa ALK1 gēna mutācija (aktivin-receptoru kināze I), kas atrodas uz hromosomu 12 tuvu centromeram (12q11-q19). Abos NGT veidos mutācija izraisa slimību ar haptotipisku deficītu. Gan endoglīns, gan ALK1 ir šūnu virsmas receptors, kas iesaistīts signālu mehānismos, kurus veicina transformētā augšanas faktors. Endoglīna un ALK1 gēnu mutācijas izraisa receptoru koncentrācijas samazināšanos asinsvadu endotēlija virsmā [10].

Nesen tika pierādīts trešā varianta (NGT3) esamība, kas saistīta ar gēnu, kas atrodas uz hromosomas 5. Ceturtais variants - reti sastopama forma, kas līdzīga nepilngadīgajam polipozam, acīmredzot ir izraisījusi SHAD4 gēna mutāciju [10].

Slimības patoģenēzē vadošo lomu spēlē anatomiskās un funkcionālās izmaiņas kuģos. [11] Slimības anatomiskais raksturs ir dažāda izmēra asinsvadu bojājums ar muskuļu un elastīgo slāņu deģenerāciju un hipoplaziju. Tā rezultātā attīstās sieniņu fokusa izplešanās, tad attīstās mikroviļņu lūmenis. Asiņošana ir saistīta ar asinsvadu sienu ļoti viegli ievainojamību angikestāzes vietā, kā arī palielinātu fibrinolītisko aktivitāti asinīs. [12]

Asinsvadu anomālijas ar NGT (1. att.) Sastāv no tiešiem arteriovenoziem savienojumiem ar plānu sienu aneirismu, sākot no mazām telangiekstāzijām līdz milzīgiem AVM, kas atrodas iekšējos orgānos.

Patoloģiskā procesa agrīnajā stadijā attīstās vietējā dilatācija, ietverot visus postcapillary venule sienas slāņus. Tad šī izstiepšanās paplašinās līdz arteriolei, kas galu galā noved pie to tiešā savienojuma veidošanās bez starpposma kapilārā tīkla veidošanās. Šī procesa rezultāts ir asinsspiediena pazemināšanās un tā strāvas ātrums. Randijas-Oslera-Weberas slimības gadījumā angiomātiska asiņošanas forma tiek novērota ar sekundāru adhēzijas pārkāpumu - trombocītu agregācijas funkcijām.

Nav izslēgta intravaskulārās fibrinolīzes aktivācijas nozīme telangiectāzijas zonā. Smagos gadījumos slimība izpaudās fon Vilebranda slimības pazīmes, izkliedēta intravaskulāra koagulācijas sindroms (DIC). [10]

Saskaņā ar NGT 10. pārskatīšanas Starptautisko slimību klasifikāciju, aprakstīta apakšnodaļa "Citi artēriju un artēriju bojājumi" (178.0.) Par asinsrites sistēmas patoloģiju. Šī slimība nav uzskatāma par parastu, bet tā ir sastopama gandrīz visās pasaules valstīs, starp daudzām etniskām un rases iedzīvotāju grupām. Tika atklāts, ka pētītajās populācijās tas tiek reģistrēts biežāk nekā iepriekš domājams. Dažos darbos šīs slimības biežums tiek novērtēts kā 1 gadījums uz 50 tūkstošiem cilvēku, citos - 1: 2351. [10]

Sindroms visbiežāk izpaužas otrajā vai trešajā dzīves desmitā. Plaušu arteriovenozās malformācijas var būt iedzimtas un diagnosticētas pirmajos 5 dzīves gados. Pacientiem, kas vecāki par 50 gadiem, palielinās kuņģa-zarnu trakta asiņošanas risks.

Slimības klīnisko pazīmju izpausmes biežums ir sadalīts:

1) deguna asiņošana (90%), kas rodas spontāni vai pēc neliela mehāniska ievainojuma;

2. ādas telangiektāzija (75%);

3. elpošanas sistēmas un aknu (arteriovenozu anomāliju) iesaistīšana (30%);

4. kuņģa un zarnu trakta asiņošana (15%) [13];

5. centrālās nervu sistēmas bojājumi [14].

Ir gadījumi, kad slimība sākas ar asiņainas vemšanas uzbrukumu, atkārtotas brūces hematūrija. Literatūrā ir vienīgais ziņojums par slimības sākumu. Randijs-Oslers-Webers raudāja "asiņainās asaras".

Pēc asiņošanas asiņošana ir pakļauta atkārtojumam, un asiņošanas intensitāte un ilgums ir individuāli (atsevišķas asinszāles svārstās no dažiem pilieniem līdz 500 ml vai vairāk). Asins pārliešana ir nepieciešama 10-30% pacientu.

Teleangioze parasti parādās vienu gadu pēc pirmās deguna asiņošanas.

Pirmkārt, asiņošana no iekšējiem orgāniem ar IGT ir gremošanas trakta asiņošana, pēc tam plaušu un nieru darbības traucējumi. Asiņošana smadzenēs un mugurkaulā vērojama 2-3% pacientu. Pacientiem pēc 50 gadiem palielinās kuņģa-zarnu trakta asiņošanas risks. No kuņģa-zarnu trakta asiņošana no sāpēm novēro 10-40% pacientu. Kuņģa-zarnu traktā arteriovenozo malformāciju tromboze var izraisīt vēdera sāpes.

Plaušu arteriovenozās anomālijas var klīniski izpausties kā cianozes, hipoksēmijas, elpas trūkuma, pastiprināšanās, pietūkums, klepus, hemoptīzes, sāpes krūtīs un sekundāras policidēmijas. Varbūt bez simptomiem. [15] Pārbaudot pacientu ar AVAL sirds ritināšanas laikā, parasti nav patoloģijas, un elektrokardiogrāfiskie dati norāda uz Viņa saišķa labās kājas blokādi un retāk par labu sirds pārslodzi. Dažos gadījumos, pārsniedzot asinsvadu anomāliju, ir iespējams uzklausīt sistolodiaostoloģisko troksni, kas ir konstanta vai nemainīga, kuras intensitāte mainās elpošanas kustību laikā. Plaušu radiogrāfija parasti ir sākotnējā AVAL diagnozes noteikšanas metode, taču tiek atzīmēts, ka šī metode ne vienmēr, it sevišķi ar mikroaizsekcijas metodi, ļauj konstatēt asinsvadu anomāliju. Visbiežāk vienas pulsējošas ēnas tiek ierakstītas radiogrāfiski apaļās, ovālas vai neregulāras formas plaušu laukos ar skaidriem kontūriem. Kontrasta ehokardiogrāfija tiek izmantota arī, lai diagnosticētu AVM.

Visinformatīvākā pārbaudes metode ir angiopulmonogrāfija (APG), kas jāveic, ja rodas aizdomas par vairākām aneirismām, ja tiem ir mazs fokuss neliela izmēra formās no dažiem milimetriem līdz 1-2 cm diametrā [10].

Progresējot slimība, atkārtotas asiņošanas rezultātā attīstās hroniskas dzelzs deficīta anēmija. Dažos gadījumos tiek veidotas skaidras dzelzs deficīta klīniskās izpausmes organismā (sausa āda, trausli naglas, mati).

Atbildot uz atkārtotu asiņošanu un anēmijas attīstību, var konstatēt sirdsdarbības izmaiņas. Pastāv elektrokardiogrāfiskas miokardiodistrofijas pazīmes. Ehokardiogrāfija katram piektajam pacientam atklāj mitrālā vārstuļa prolapsspēlējumu, kas acīmredzami atspoguļo šīs slimības īpatnējo mesenhīma patoloģiju; ir pazīmes, ka samazinās miokarda kontraktiālā funkcija. Ar ilgstošu posthemorāģisko anēmiju attīstās sirds mazspējas un edematozes sindroma pazīmes.

NGT tiek diagnosticēta klīniski, pamatojoties uz 1999. gada jūnijā reģistrētajiem Curaçao kritērijiem. [16] Tie ietver:

• deguna asiņošana (spontāni, atkārtota);

• viscerālie bojājumi (kuņģa un zarnu trakts ar asiņošanu un bez asiņošanas), plaušu arteriovenozās aneirismas (ABA), ABA mugurkaula, aknu asinsvadu sistēmas anomālijas;

Tajā pašā laikā iedzimtas hemorāģiskās telangiektāzijas diagnoze ir uzticama, ja ir vismaz trīs kritēriji; ticams vai iespējams, ja ir divi kritēriji; apšaubāms, ja ir viens kritērijs (Curacao, 1999).

Pašreizējās slimības diferenciālā diagnoze vispārējā klīniskajā praksē tiek veikta ar slimībām, kas saistītas ar iedzimtas izcelsmes asiņošanu (trombocitopātijas, von Willebrand slimības utt.), Kā arī slimībām, kas izraisa telangiektāziju (aknu ciroze (1.tabula) utt.). NGT daļai 0,5% pacientu ar deguna asiņošanu un 0,1% akūtu kuņģa un zarnu trakta asiņošanu. Ar asinsvadu anomāliju viscerālo atrašanās vietu (aknās, plaušās) tiek veikta diferenciāldiagnoze ar audzējiem un tuberkulozi.

Randju slimība - Osler

Randija-Oslera slimība (hemorāģiska angiomatozē, iedzimta telangiektāzija) ir ģenētiska patoloģija, kas rodas asinsvadu endotēlija mazattīstības rezultātā, un tai ir pievienoti daudzkārtēju asiņošanas leņķi un telangiectasias uz gļotādām un ādu.

Saturs

Vispārīga informācija

Hemorāģisko angiomatozi XIX-XX gs. Sākumā aprakstīja ārsti W. Osler (Kanāda), A.ZH.L.M. Randyu (Francija) un F.P. Weber (Anglija).

Olesera - Randija-Weber sindroms ir konstatēts 1 cilvēkā no 5000. Vīrieši un sievietes ir vienlīdz uzņēmīgas pret to, neatkarīgi no rases vai etniskās piederības.

Iemesli

Rendu-Oslera slimību izraisa gēnu mutācija. Par tā attīstību ir atbildīgi divi gēni, kas iesaistīti asinsvadu veidošanās procesā un audu remontā.

Pirmais gēns atrodas uz 9q33-q34 hromosomas. Tas kodē membrānas glikoproteīna ražošanu, kas ir svarīgs asinsvadu endotēlija šūnu strukturālais elements.

Otrais gēns atrodas uz 12q13 hromosomas. Tā ir atbildīga par aktivīna tipa receptora sintēzi kināzes-1 enzīma iegūšanai un ir saistīta ar augšanas faktoru pārveidošanu.

Randju sindroms - Osler tiek pārraidīts ar autosomu dominējošo principu: slimība attīstās bērnam, ja viņš ir saņēmis gēnu ar mutāciju no viena no vecākiem. Sporadiski patoloģijas gadījumi ir ļoti reti reģistrēti. Tiek uzskatīts, ka asinsvadu struktūras izmaiņas rodas tādu nelabvēlīgu faktoru ietekmē, kuru auglis ir pakļauts pirmsdzemdību periodā. Galvenie no tiem ir infekcijas un farmakoloģiskās vielas.

Pathogenesis

Parasti asinsvadu struktūra sastāv no trim slāņiem:

  • iekšējais endotēlijs (plakans mezenhimālais šūnu slānis), subendotejums (vaļēji saistaudi) un elastīga membrāna;
  • vidēji gludas muskuļu un elastīgās šūnas;
  • ārēji - vaļīgi saistaudi un nervu galiem.

Ģenētiskā mutācija slimībā Randyu - Osler noved pie asinsvadu nepietiekamas attīstības: tās sastāv tikai no endotēlija, ko ieskauj nevajadzīgas kolagēna šķiedras. Šāda struktūra izraisa kapilāru un postcapilāru venulu atsevišķu sekciju sienu paplašināšanos (paplašināšanos) un retināciju. Turklāt ir arī angiomatozes - pārmērīga asinsvadu proliferācija.

Patoloģiskie procesi izraisa:

  • telangiektazija - zirnekļa vēnas ("zvaigznes"), kas sastāv no paplašinātām kapilārām;
  • arteriovenozie šunti - tiešie savienojumi starp vēnām un artērijām;
  • aneirismas - artēriju sienu izliešana to paplašināšanās dēļ.

Sienu mazināšanās dēļ palielinās trauku trauslums un atver asiņošana.

Simptomi

Randju - Oslera - Weber slimība sāk parādīties no 6-7 gadiem. Teleangiektazija tās attīstībā iet cauri trim posmiem:

  • agri - tie izskatās mazi neregulāras formas plankumi;
  • vidējā līmeņa asinsvadu grupas iegūst zirnekļa formu;
  • mezolveida - telangiectasias pārvēršas apaļas vai ovālas mezglu ar diametru 5-7 mm, kas izvirzīti 1-3 cm virs virsmas.

Asinsvadu retikulu krāsa var mainīties no spilgti sarkanas līdz dziļai violetai. Viņu raksturīgā iezīme ir blanšēšana zem spiediena un pildīšana ar krāsu pēc spiediena pārtraukšanas.

Telangiektāzija lūpām Osleles sindroma sākuma stadijā

Pirmkārt, telangiectasias parādās uz gļotādas un deguna, lūpu, vaigu, mēles, smaganu, zem matiem, uz ausu krotālijām gļotādas un spārniem. Tad tos var atrast visās ķermeņa daļās. Vairumā gadījumu asinsvadu defekti rodas elpošanas ceļu, nieru, aknu, kuņģa-zarnu trakta, dzimumorgānu un smadzeņu gļotādās.

Randju-Oslera slimība rodas ar vairākiem hemorāģiskajiem un anēmijas simptomiem.

  • asiņošana;
  • asiņu plankumi izkārnījumos un urīnā;
  • asiņu klātbūtne krēpās, nogurums klepus, kā arī vemšana.

Atkārtota asiņošana ir galvenais patoloģijas simptoms. Visbiežāk tie atveras deguna dobumā, bet var rasties rīkles, kuņģa-zarnu trakta, bronhu un plaušu traktā, aknās un tā tālāk. Telangiectasias, kas atrodas uz ādas, reti asiņo, jo tiem ir blīvs epidermas šūnu membrāna.

Sakarā ar hroniska hemoglobīna deficītu, kas rodas asiņošanas rezultātā, Randija-Oslera slimība ir saistīta ar anēmijas simptomiem:

  • vājums, nogurums;
  • reibonis, ģībonis;
  • troksnis ausīs;
  • "Priekšējais skats" pie acīm;
  • elpas trūkums un tahikardija pēc nelielas slodzes;
  • sāpes grumbaina ķermeņa krūtīs.

Klīnisko attēlu var papildināt arteriovenozo šuntu un aneirisma simptomi, kas atrodas dažādos iekšējos orgānos. Ilgtermiņā tie var izraisīt sirds un nieru mazspēju, smadzeņu trombemboliju, aknu cirozi un citus nopietnus traucējumus.

Diagnostika

Randju-Oslera slimība tiek diagnosticēta, pamatojoties uz anamnēzi, fizisko izmeklēšanu, laboratorisko un instrumentālo izmeklēšanu. Galvenās pazīmes, kas liecina par slimību, ir vairākas telangietekasias, atkārtotas spontānas asiņošanas un anēmijas izpausmes.

  • pilna asins analīze - parāda hemoglobīna un sarkano asins šūnu skaita samazināšanos;
  • asins bioķīmija - parāda dzelzs trūkumu;
  • paraugi hemostāzes novērtēšanai - nozīmīgus pārkāpumus parasti nekonstatē, bet dažos gadījumos konstatē intravaskulārās koagulācijas pazīmes;
  • urīna analīze - ja asiņošana urīnā izraisa sarkano asins šūnu klātbūtni.

Instrumentālās metodes Randyu-Osler slimības noteikšanai balstās uz iekšējo orgānu gļotādu vizualizāciju. Tās tiek realizētas ar endoskopa palīdzību - elastīgu plānu cauruli ar kameru, kas ievietota caur dabiskiem caurumiem vai maziem iegriezumiem. Galvenie ir:

  • fibrozofagogastroduodenoskopija (barības vads, tievās zarnas un kuņģa sākotnējā daļa)
  • kolonoskopija (resnās zarnas);
  • bronhoskopija (elpceļu traktā);
  • cistoskopija (urīnceļu);
  • laparoskopija (vēdera orgāni).

Ja ietekmē iekšējos orgānus, datortomogrāfiju veic ar kontrasta uzlabošanu. Tas nodrošina iespēju vizualizēt asinsvadu anomālijas. Ja bērnam ir plaušu un smadzeņu aneiriski un arteriovenozi šunti, pusaudža vecumā ir ieteicams veikt smadzeņu plaušu CT un MRI analīzi.

Ārstēšana

Randju-Oslera slimības ārstēšanai nepieciešama mūža garantēšana. Tas ietver vairākus svarīgus komponentus:

  • asiņošana un novēršana;
  • asins zudumu un svarīgāko vielu papildināšana;
  • telangiectāzijas likvidēšana;
  • asinsvadu anomāliju ķirurģiskā korekcija.

Stingras tamponādes netiek izmantotas, lai apturētu asiņošanu no deguna, jo tās veicina recidīvu parādīšanos. Gļotādas apūdeņošana ar ūdeņraža peroksīdu, trombīniem, lebetox un citām zālēm ir neefektīva, bet tās var īslaicīgi samazināt asiņošanu.

Labākais rezultāts ir apūdeņošana ar 5-8% aminokaprīskābes šķīduma vai citu līdzekli, kas ir fibrinolīzes inhibitors. Pēc asiņošanas apturēšanas ir ieteicams lietot vietējas zāles ar lanolīnu, E vitamīnu un dekspantenolu, lai paātrinātu epitēlija apvalka sadzīšanu.

Asiņošanas novēršana ir novērst faktorus, kas tos izraisa. Starp tiem ir:

  • tieša trauma telangiectasia;
  • arteriālā hipertensija;
  • gļotādu iekaisuma slimības;
  • vitamīnu un minerālu deficīts;
  • stresa situācijas;
  • pārmērīgs vingrinājums;
  • alkoholiskie un pikanto pārtikas produkti;
  • lietojot antikoagulantus.

Slimības sistēmiskā terapija Randy-Osler satur hormonus (testosteronu un estrogēnu), kā arī zāles, kas stiprina asinsvadus (vikasol, vitamīns C, etamzilāts). Dzelzs zāles lieto anēmijas ārstēšanai. Ja rodas nopietns asins zudums, asinis tiek pārliets.

Telangiektātiju var novērst, izmantojot šādas metodes:

  • kriiodestrikcija - gļotādas attīrīšana ar šķidru slāpekli;
  • ķīmiskā iznīcināšana - trihloretiķskābes un hromskābes ietekme uz kapilāriem;
  • termokoagulācija - asinsvadu anomāliju cauterizācija ar strāvu;
  • lāzera ablācija - "zvaigžņu" apstrāde ar lāzera staru.

Šīs metodes dod pagaidu rezultātu. Krūšu iznīcināšana tiek uzskatīta par visefektīvāko no tām asiņošana no deguna.

Ķirurģiska iejaukšanās tiek veikta ar arteriovenozās aneirismas, kā arī ar biežu un smagu asiņošanu no kuņģa-zarnu trakta, aknām, nierēm, elpošanas ceļiem. Ietekmētā trauka rezekcija un kapilāru ligzināšana, kas tai piegādā asinis.

Prognoze

Rendu-Oslera slimība ir labvēlīga prognoze ar pastāvīgu uzturošo terapiju. Bez ārstēšanas tas var izraisīt sarežģījumus, piemēram:

  • dzelzs deficīta anēmija;
  • aklums sakarā ar tīklenes hemorāģiju;
  • anēmija; koma;
  • plaušu hipertensija;
  • smadzeņu abscess;
  • aknu ciroze.

Oslera sindroms var izraisīt masveida asiņošanu, kas izraisa nāvi.

Profilakse

Slimības profilakse Randjū-Oslera sastāvā ir medicīniska un ģenētiska konsultēšana grūtniecības plānošanā patoloģijas gadījumos ģimenes vēsturē.

Lasīt Vairāk Par Kuģi