Smadzeņu periventrikulārā leikodistrofija

LEUKODISTROFIJA (Grieķijas leikozes balts + distrofija) ir iedzimtu slimību grupa, kurā tiek traucēta mielinizācijas process. Šo terminu 1928. gadā ierosināja M. Bilshovskis un Ženēbergs (R. Hennebergs), nevis terminu "difūzā skleroze", kas tika izmantots agrāk.

Galvenais mantojuma veids ir autosomāls recesīvs, iespējams, recesīvi ar dzimumu saistīts mantojums. Kopā ar sporādisku gadījumu bieži tiek aprakstīti ģimenes gadījumi, dažās ģimenēs tikai zēni ir slimi. Pastāv vecāku pacientu savstarpējās saiknes gadījumi. Slimā L. L. vecāki ir fenotipiski veselīgi.

L. patogenezes pamats ir ģenētiski noteiktais fermentatīvais defekts, kas izraisa mielogēzes un miegāņu maiņas pārkāšanos; Mielīna sintēze (dismeelinācija) sākumā ir traucēta.

Šo slimību gadījumā smadzeņu atrofija bieži tiek raksturota ar dažādu laika periodu mīkstinošām perēkļiem. Kopīgs patomorfols, kas ir L. iezīme, ir plaša, relatīvi simetriska distrofiska bojājuma smadzeņu, smadzenītes, muguras smadzeņu puslodes baltā viela. Mielīna apvalki galvenokārt tiek skarti un tiek izdarītas vislielākās izmaiņas, bieži aksiālie cilindri ir mazāk ietekmēti. Kad gistols. pētījums atklāja vairākus saplūdušus piramīdas, ekstrapiramidālas, smadzenītes un asociatīvās šķiedras demielinizācijas apvidus. Demilizāciju var kombinēt ar spongiozi. Bioķīmiskajā baltā vielā pētījums atklāja lipīdu samazināšanos. Mielīna-lipīdu smalki graudainā sadalīšanās produkti tiek noglabāti dažādu c daļu cirkulējošo nervu šūnu un ārpus tām. n ar. izplūst gliozējoša auduma reaktīvā hiperplāzija ar gliozējošu hemiju veidošanos. Lipīdi uzkrājas iekšējos orgānos, sk. arr nierēs un aknās.

Mazākā mērā, nekā baltā viela, cietā pelēkā viela, kurā rumā ir konstatētas nāves un nieru šūnu deģenerācijas vietas. Dažādā mērā patolā process ietver perifērās nervu šķiedras. Atšķirībā no leikoencefalīta (skatīt), orioīdu leikodistrofiju, nav iekaisīgu infiltrāciju.

Visbiežāk L. sākas agrīnā bērnībā, reti pusaudža gados, un gadījumi, kad slimība tiek novērota pieaugušajiem. Pirms slimības bērni parasti attīstās normāli. Viņa pirmā izpausme var būt izmaiņas bērna uzvedībā - viņš kļūst vājš, asarīgs, zaudē interesi par savu apkārtni, un reizēm palielinās aizkaitināmība. Drīz vien nervu sistēmas fokusa traucējumi parādās un attīstās strauji, ņemot vērā tā daudzkārtējos bojājumus. Ķīlis, attēls L. ir raksturīgs ļoti dažādiem simptomiem. Lielākā daļa pacientu ir dažādas kustību traucējumiem - spastiska, ļengans parēzes, paralīzi (skat paralīze, parēze.), Ataksija (cm.), Koordinatornye traucējumi, nodoms trīce, nistagms (cm.), Epilepsijas lēkmes (cm.) - vispārējā un Džeksona (skat epilepsijas, Jacksonian epilepsija.), ekstrapiramidāli traucējumi - Parkinsona sindromu (cm.), hiperkinēzija (cm.) un ir bieži miokloniskos jerks dažādās muskuļu grupas t h valodu... Viens no raksturīgajiem simptomiem ir daļēja vai pilnīga redzes nerva nipulu atrofija (sk.), Kā parasti, kopā ar redzes zudumu; dzirdes traucējumi, demenci palielinās. Pastāv dažādi autonomie traucējumi, hipertermijas uzbrukumi. Slimības termināla stadijā parādās drebēšanas stīvums (skatīt), bulbar traucējumi. Pacienti mirst dažādos laikos, sākot no slimības sākuma (galvenokārt pēc dažiem mēnešiem), kas atrodas kaheksijas stāvoklī, visbiežāk no aspirācijas pneimonijas un citām interkuru slimībām, dažreiz epilepsijas laikā.

Pie L. asinīs, urīnā, cerebrospinālajā šķidrumā tiek izteikti izteikti bioķīmiski, izmaiņas, no kurām lipīdu un aminoskābju izmaiņas ir īpaši svarīgas.

Pēc dažu autoru domām, serumā var konstatēt antivielas pret mielīnu, un cerebrospinālajā šķidrumā - nepārraujami izteikta olbaltumvielu šūnu disociācija. Ādas nervu biopsijas materiālā ir iespējama mielīna sadalīšanās.

Ja elektroencefalogrāfijā (skatīt) atklājās izteiktas nespecifiskas izmaiņas - alfa ritma trūkums vai dezorganizācija, teta un delta viļņu klātbūtne. Kad elektromiogrāfija (skat.), Impulsu ātrums nervu stumbros palēninās.

L. dažreiz apvienojumā ar citām iedzimtajām slimībām - fenilketonūrija, amaurotisks idiotisms.

Diagnoze ir ļoti sarežģīta, īpaši slimības agrīnajās stadijās, bieži vien ievietojot tikai sadaļās. Jautājums par L. iespējamību rodas c. Multifokālu progresējošu bojājumu gadījumos. n c. ja bērnam ir slimība ar šo slimību ģimenē.

L diagnostikā nepieciešama visaptveroša pacienta, tostarp bioķīmiskā un morfola pārbaude, asins, urīna, cerebrospināla šķidruma izpēte, ādas nervu biopsijas materiāla izpēte.

Simptomātiska ārstēšana. Piešķir asins un plazmas asins pārliešanu, audu ekstraktus, pretkrampju līdzekļus, dehidratācijas līdzekļus, vitamīnu terapiju. Ar Gallefordena-Spata slimību alfa DOPA lietošana ir ievērojami uzlabojusies.

Ja ģimene slimo ar L, ieteicams atturēties no dzemdībām. Dažos gadījumos prenatālā diagnoze tiek lietota ar amniocentēzes palīdzību (sk.).

Atkarībā no vecuma, Krom slimības sākumā, nevrol. simptomi, bioķīmiskie dati un līķa sekcija pētījumi ir identificēti cipara nozol, formas L., no kurām visvairāk pētīta metachromatic L. Greenfield-Scholz, Globoid šūnu LI (Krabbe slimība), sudanofilnaya L. (Pelizaeus-Merzbacher slimību), Gallervordena-Spatz slimība.

Atsevišķas leiko distrofijas formas

Metahromatic Greenfield - Scholz leikodistrofija (syn. Vēlu infantila leikodistrofija). Šo slimību aprakstīja Scholz (W. Scholz) 1925. gadā un Greenfield (Y. G. Greenfield) 1933. gadā. Tas ir mantots autosomāli recesīvi. Patoģenēzē ir iedzimta enzīma aktivitātes tserebrozidsulfatazy (arylsulfatase A), kas ved uz progresīvu un plašu demielinizāciju poraino deģenerāciju smadzeņu audu un nogulsnēšanās granulu metabolisma produkti - sulfatides - nervu šūnās, nervu šķiedras, glial dažādu dienestu q. n sek., č. arr subkortikālie mezgli, kā arī perifēro nervos, acs tīklene, nieru kanāliņi, asins leikocīti.

Lipīdu saturs smadzeņu audos ir samazināts un sulfatidu līmenis ir salīdzinoši paaugstināts. Labā. Pētījumos ir konstatēts, ka leikocītu saturs asinīs samazinājās vai samazinājās vai palielinājās sulfātrīdu izdalīšanās urīnā.

Morphol raksturīgs, iezīme Greenfield-Scholz slimība ir tāda, ka tad, kad gistol, pētījums sulfatidnye granulas stained brūns, bet zilu krāsu, ko izmanto toluidīna (metachromatic parādība); Austin pārbaudes laikā, kas ir svarīgs metachromatic L. diagnostikai, pacienta urīna nogulsnes, pievienojot zilu toluidīnu kļūst brūnas.

Slimība visbiežāk sākas no 1-3 gadu vecuma, lai gan ir gadījumi, kad agrāk un vēlāk sākas. Pirmie slimības simptomi ir ataksisma traucējumi, muskuļu atonija ar cīpslu refleksu samazināšanos. Turpmāk parādīsies spastiska parēze, paralīze, parādās epilepsijas lēkmes, palielinās demence, samazinās drebēšanas stīvums, attīstās kaheksija.

Dažreiz slimība izpaužas kā polineuropatija (skat. Polineurītu) bez c simptomu bojājumiem. n c. Šajos gadījumos, lai diagnosticētu, tiek pārbaudīts ādas nervu biopsijas materiāls, kurā tiek atklāts mielīna un metachromātisko granulu sadalījums.

Vairums pacientu paredzamais dzīves ilgums ir no vairākiem mēnešiem līdz vienam gadam, dažkārt līdz 10 gadiem vai ilgāk. Atkarībā no vecuma, sākoties Krom slimībai, iedala dzimtas, bērnus, jauneklīgās un pieaugušās formas metachromātiskās L.

Globoīdu šūnas leikodistrofiju Krabbe (K. H. Krabbe) aprakstīja 1916. gadā; autora vārds (Krabbes slimība).

Slimību transmisē ar autosomālu recesīvu un recesīvu, kas saistīts ar grīdu. Tikai zēni ir slimi.

Patogēne ir saistīta ar deficītu vai beeta galaktozidāzes trūkumu, kas izraisa cerebrosīdu metabolismu.

Malone (N. I. Malone) un citi (1975) pētīja vienas ģimenes locekļu beta galaktozīda saturu. Bērniem ar Krabbes slimību tā nebija, un viņu vecākos - fenotipiski veselas heterozigotas šīs slimības gēnam - tā aktivitāte samazinājās salīdzinājumā ar kontroles grupu. Šis novērojums ir interesants attiecībā uz heterozigotības noteikšanu. Pēc autopsijas tiek konstatēta ievērojama smadzeņu atrofija, kas saistīta ar astrocytic gliozes blaknēm subcortical white matter. Pēc mikroskopiskās izmeklēšanas kopā ar plaši izplatīto demielinizāciju, spongijas distrofijas foci, ch. arr galvas smadzeņu garozas augšējos slāņos un U-veida asociatīvajās šķiedrās. Histopato l. Krabbes slimības iezīme ir liela vienveida un vairāku kodolu globoid (sfēriska) šūnu nejauša himtiocīta izcelsme.

Slimība sākas pirmajos mēnešos pēc dzimšanas, dažos gadījumos tika novērota vēlāka parādīšanās (3-6 gadu vecumā). Pirmie ķīlis slimības izpausmes ir izteikts biežas īstermiņa bouts cietības ar opisthotonos (cm.), Attīstās strauji atrofija diskiem (krūtsgals) no redzes nervu ar redzes zudumu, ir krampji, miokloniskos raustīšanās dažādās muskuļu grupas, traucēta rīšanas, saslimt ar demenci, līdz debesīm var sasniedzot idiotisma pakāpi, termināla stadijā ir deregācijas stingrība. Pacienti parasti mirst vairākus mēnešus pēc slimības sākuma epilepsijas vai aspirācijas pneimonijas laikā.

Sudanofilu leikodistrofiju 1885. gadā aprakstīja Pelizaeus (F. Pelizaeus), Merkbahers (L. Merzbacher) 1908. gadā; Nosaukts pēc autoriem (Pelizaeus-Merzbacher slimība). Slimības mantojuma veids ir autosomāls recesīvs. Abi dzimumi saslimst vienlīdz bieži. Pastāv norādes uz dominējošās mantojuma iespēju. Kad gistols, smadzeņu izpēte tiek atrasta kopā ar retām mielīna šķiedrām, daudzi ir diezgan saglabājušies. Raksturīgs histopatols. Pelizaeus-Merzbacher slimības simptoms ir Sudānas III krāsošana sarkanā nokrāsotā mielīna perivaskulārajos nogulumos dažādās smadzeņu daļās. Kad bioķīmiskais pētījums parādīja, ka samazinājās smadzeņu audu holesterīns, sfingomielīns, cerebrosīds.

Slimība sākas dažādos vecumos, bieži krūtīs, dažreiz tā var būt iedzimta. Tās pirmajiem simptomiem ir ataksija, nistagms, galvas trīce, tīšs trīce, skenēta runa, jūtīgums. Nākotnē centrālā parēze, ekstremitāšu paralīze, redzes nervu sprauslu atrofija, bieži vien tikai īslaicīgās pusēs, vairumā gadījumu ir saistīta ar intelektuāliem traucējumiem ir vieglas.

Pelizaeus-Merzbacher slimība ir vislabvēlīgākā gaita, salīdzinot ar citiem L. Pacienti var dzīvot gadu desmitiem, process attīstās lēnām, iespējams, ir iespējami remisijas.

Gallervorden - Spatz slimība (progresējoša stīvums). 1922. gadā Gallervorden un Spatz (J. Hallervorden, H. Spatz) aprakstīja ģimeni, kurā bija 5 pacienti ar šo slimību. Mantojuma veids ir autosomāls recesīvs. Patoloģiskās izmaiņas slimības Hallervorden-Spatz visvairāk izteikta subkortikālajos mezglos. Viņu iezīme ir dzelzs saturoša pigmenta palielināšanās bālajā bumbuņā un smadzeņu melnajā vielā, tā ka šīm formācijām ir brūna krāsa. Hiperplastiskas gliozes audos ir šūnas ar lielu kodolu, kas līdzinās Alcheimera glia. Kad bioķīmiskais, smadzeņu audu izpēte atklāja lipīdu, dzelzs, kateholamīnu metabolismu.

Slimība parasti sākas 9 - 10 gadus, bet pieaugušie arī saslimst. Ķīlē slimības attēlā dominē ekstrapiramidālās kustības traucējumi. Pirmie simptomi ir atēdu izraisīta hiperkinēze, trokšņa-distonijas raksturs, akinetiko-stingrs sindroms (skatīt Drebuļu paralīzi), dažos gadījumos pievienojas ataksisma traucējumi. Var būt izmaiņas emocionālajā un intelektuālajā jomā ar dažādu smagumu, galvenokārt mērenām. Slimības virziens ir lēnām progresējošs.

Balto vielu pūtītes deģenerācija (sinonīms: Canavan slimība, Canavan slimība - Van-Bogart-Bertrand).

Mantojuma veids ir autosomāls recesīvs un recesīvs, ar seksu saistīts: gandrīz tikai zēni saslimst. Slimība notiek intrauterīnā veidā un klīniski izpaužas pirmajās dienās pēc dzemdībām. Autopsijas pētījums atklāj smadzeņu audu edēmu, spongiozi un smadzeņu balto vielu demielinizāciju ar cerebrosīdu un sfingomielīna samazināšanos.

Bieži vien slimības pirmie simptomi ir epilepsijas lēkmes; bērns ir letarģisks, miegains, demences attīstās strauji, rodas kāju parēze, rodas nistagms, kūlītis, dzirde, kā arī redze sakarā ar redzes nervu disku atrofiju, norīšana ir aplaupīta.

Slimības gaita strauji progresē, termināla stadijā notiek drebēšanas stīvums.

Dzīves ilgums nepārsniedz divus gadus. Pacienti mirst epileptiskajā stāvoklī vai no interkriptīva slimības.

Leukodistrofija ar Rosentāla difūzu šķiedru veidošanos (Alexander slimība) ir ļoti reta.

Pie patol, c. p. smadzeņu palielināšanās, plaši izplatīta demielinizācija ar dažāda lieluma fokusējošu mīkstināšanu, it īpaši hialīna uzkrāšanās, ko raksturo Rosentāls (S. Rosentāls).

Slimība sākas agrā bērnībā, galvenais ķīlis, tās izpausmes ir hidrocefālija, strauji augoša demence, epilepsijas lēkmes, spazmas paralīze.

Pacientu paredzamais mūža ilgums nepārsniedz divus gadus.

Bibliogrāfija: Badalyan L. O., Tabolin V. A., Veltischev Yu.E. Iedzimtas slimības bērniem, p. 90, M., 1971; Guseva E. Klīniskais un bioķīmiskais pētījums par dažu iedzimtu vielmaiņas slimību ar nervu sistēmas bojājumu, Journ, neiropātiju un psihiatriju., Vol. 71, No. 10, p. 1475, 1971; Kalmykova L. G. Nervu sistēmas slimību iedzimta neviendabība, p. 52, M., 1976; Makkuķis V. A. Personas iedzimtas pazīmes, trans. no angļu valodas, ar. 445, M., 1976; Klīniskās neiroloģijas rokasgrāmata, ed. P. J. Vinken a. G. W. Bruyn, v. 10, Amsterdama a. o., 1975; P. G. Leukodistrofija un dismielinizācijas koncepcija, Arch. Neurol. (Šiks.), V. 4, p. 323, 1961, bibliogr.

Leikodistrofijas veidi, ICD klasifikācija, diagnostika

Leukodistrofija ir slimību grupa ar smadzenītes, balto vielu, cerebrālo puslodes bojājumiem ar kortical struktūru saglabāšanu.

Smadzeņu audu neirodeģenerācija ir saistīta ar vielmaiņas savienojumu akumulāciju, kas iznīcina mielīnu mugurkaula un smadzenēs. Neironu apvalka bojājumi izraisa neatgriezeniskas slimības, ko papildina kustību traucējumi, traucēta psihomotorā funkcija, dzirdes un redzes traucējumi, epilepsija, krampji, neiroloģiski traucējumi, epilepsijas lēkmes.

Leikostrofijas MRI

ICD 10 klasifikācija

Starptautiskā slimību klasifikācija 10 pārskatīšanu norāda uz leikodistrofiju pret singolipidozi - slimību, kas saistīta ar pārmērīgu patoloģisko tauku (lipīdu) uzkrāšanos. Nosoloģijas kods - "E 75".

Gangliosīdu metabolisma traucējumi ir kodēti ar "GM 2":

1. Nepilngadīgo forma;
2. Pieaugušā leikodistrofija;
3. Sendhofa slimība;
4. Tay-Sachs sindroms.

Citi gangliozidozes ("E 75.1"):

1. Mucolipidosis IV;
2. GM3, GM1.

Cita sfingolipidoze ("E 75.2"):

1. Sulfatāzes deficīts;
2. Metakromātiska leikodistrofija;
3. Niemann-Pick slimība;
4. Krabbes sindroms;
5. Fabera sindroms;
6. Fabija-Andersona slimība.

Nenoteikta sfingolipidoze - "E 75,3". Šajā kategorijā ietilpst visa veida etioloģiskie faktori, kurus nevarēja noteikt. Neironu lipofoskinoze - "E 75.4". Pārmērīga netipisku tauku daļu veidošanās izraisa nervu signālu pārrāvumu. Neklasificētie stāvokļi ("E 75,5"):

1. Volmanas slimība;
2. Van-Bogart-Scherer holesterīns.

Metabolisko savienojumu disbalanss smadzenēs nodrošina netipisku klīniku.

Nespecifiska lipīdu uzglabāšanas slimība - "E 75,6".

ICD 10 starptautiskā klasifikācija tiek pieņemta visā pasaulē, lai apvienotu piparu nosoļu formas. Ārstēšanas taktikas standartizācija.

Leikodistrofijas veidi

Nav konstatēts bioķīmisko izmaiņu saraksts, kas izraisa smadzeņu leikodistrofiju, smadzeņu un muguras smadzeņu stumbra struktūras. Zinātnieki patoloģiju uzskata par lizozīmas bojājumu variantu. Zinātniskie pētījumi nav identificējuši fermentus, kas ir atbildīgi par nosezijas klīniskajām izpausmēm.

Lizosomālie leikodistrofijas veidi:

• Gallerwodna-Spatz;
• Krabbe;
• Pelicius-Merzbacher.

Lielākā daļa leikodistrofijas formu rodas agrīnā vecumā, bet patoloģija ir sastopama arī pieaugušajiem. Visās sugās tiek konstatēti neiroloģiskie un piramīdie traucējumi, ekstrapiramidāla stīvums, nervu šķiedru demielinizācija. Laboratorisko izmaiņu saraksts leikodistrofijā - olbaltumvielu palielināšanās, paaugstināts pleocitozes līmenis.

Metakromātiska leikodistrofija

Izpaužas pieaugušajiem pēc 21 gada. Pārsvarā nosezija notiek vīriešiem. Mantojis autosomāls recesīvs mehānisms. Metakromātiska smadzeņu leikodistrofija attīstās pakāpeniski. Tas var aizņemt vairāk nekā divdesmit gadus pirms klīnisko simptomu izteikšanas. Psihozes izpausmju īpatnības:

• Aizmirstība;
• Samazinātas akadēmiskās iespējas;
• Nepamatotas darbības;
• Uzvedības dīvaini;
• Pārmērīgas aizdomas.

Šizofrēnijas gadījumā rodas līdzīgi klīniskie simptomi. Smadzeņu ataksijas neiroloģisko simptomu pievienošana, pīramidālas darbības traucējumi, pacienta kustību neveikums izraisa indivīda psihisku noārdīšanos. Bezpalīdzība, kontaktu trūkums ar citiem cilvēkiem, pietūkums nodrošina klīnikas strauju progresēšanu dažādu metabolisku izmaiņu dēļ:

• Leikocītu enzīmu (arilsulfatāzes A) aktivitātes samazināšanās;
• Sulphatīdu izdalīšana ar urīnu;
• Nervu impulsu disbalanss pa bojātām šķiedrām;
• Pigmenta vielas pārdale.

Metakromātiska leikodistrofija bērniem (Zaļais apgabals) ir saistīta ar krampjiem, ataksiju, nistagmu. End-stage leukodistrofijas pazīmes bērniem:

• Smadzeņu stīvums;
• Bulbāru traucējumi;
• Tetraplegija.

Metachromic sugu cēlonis ir pārmērīga lipīdu uzkrāšanās. Patoloģiskās patoloģijas mehānisms ir fermenta cerebroside sulfatāzes trūkums. Nosoloģija attīsta vēlāk Krabbe vai Tay-Sachs formas. Aptuveni piecus gadus veci bērna gaitas traucējumi palielinās muskuļu tonuss. Pakāpeniski zaudēta refleksīvā aktivitāte, cīpslu inervācija.

Leikodistrofijas klīniskie simptomi

Lielākā daļa sugu notiek bērnībā. Tūlīt pēc piedzimšanas patoloģiskās izmaiņas bērnībā nav izsekojamas. Pēc vairākiem mēnešiem vai gadiem, var izsekot neiroloģiskiem vai garīgiem simptomiem, kas pakāpeniski pasliktinās.

Leikodistrofijas agrīnās stadijas pazīmes:

1. Redzes patoloģija;
2. Oligofrēnija;
3. Muskuļu spazmas;
4. Savilkšanās ekstremitātes;
5. Hipertonu;
6. Tonēšanas krampji;
7. Ekstrapiramidālas patoloģijas pazīmes (grūts pastaigums);
8. Intelektu krišana.

Pirmsskolas vecuma bērniem tiek diagnosticēti vairāki maņu traucējumi, rētas patoloģija, kurls.

Smadzeņu leikodistrofijas simptomi otrā dzīves gada zīdaiņiem:

• Lēna psihomotora attīstība (oligofrēnija);
• Patoloģiskā gaita.

Klīniskās izpausmes, kas sākas trešajā dzīves gadā:

• Dzirdes un redzes zudums;
• Hipertermisks sindroms;
• Tetraplegija;
• Hipertermija (drudzis).

Smagi simptomi parādās 10 gadus pēc primāro smadzeņu pārmaiņu sākuma.

Galvenās smadzeņu pārmaiņas ir saistītas ar spasticitāti, miokloniju, attīstības kavēšanos, muskuļu trīce. Pieaugušajiem progresējošu formu papildina strauja personības iezīmju, runas traucējumu un patoloģiskās domāšanas zudums. Pakāpenisku progresēšanu papildina dažādas gļotādas izmaiņas, attīstoties spazmas, muskuļu krampji, hipertonija.

Metahromātiskās leikodistrofijas variants ir saistīts ar psihozi, demenci, emocionālo nestabilitāti, runas traucējumiem, domāšanu.

Metohromātiskās leikodistrofijas tomogrammas

Pirmās leikodistrofijas pazīmes bērnībā

Ar lielāko leikodistrofiju pirmie simptomi parādās ceturtajā dzīves gadā. Tas ir iespējams diagnosticēt pēc šādām iezīmēm:

1. Palielināts muskuļu tonuss;
2. Spēcīga nervu uzbudināmība;
3. Psihomotora attīstība nav atbilstoša vecumam;
4. Bērna dūri ir saspiesti.

1. Redzes nervu atrofija līdz aklumam;
2. Cīpslu refleksu nostiprināšana;
3. Muskuļu spazmas tetraparēze;
4. Miokloniskās krampji;
5. Vispārēja reakcija uz motoru.

Perifēra neiropātija rodas tikai atsevišķiem bērniem. Bērniem letālo iznākumu var novērot no septiņu mēnešu vecuma līdz trim gadiem.

Aleksandra šķiedru leikodistrofija

Aleksandra slimības attīstības patogēniskais mehānisms ir gēna defekts, kas ir atbildīgs par GFAP olbaltumvielu ražošanu. Defekts izraisa pārmērīgu olbaltumvielu uzkrāšanos smadzeņu gliemeža audos. Unikālā olbaltumvielu struktūra ļauj diagnosticēt nosezoni, atklājot īpašas Rosental šķiedras.

Jaundzimušā forma ir letāla 1 gads pēc sākuma.

Infantile sugas, kurās malformācijas, hidrocefālija, ataksija, parēze un spazmas muskuļu kontrakcija ir mazāk bīstamas. Vairumā gadījumu nāve notiek pēc pāris gadiem.

Skolēnu vecumā no 4 līdz 10 gadiem parādās Aleksandra mazuļu distrofija. Stumbra simptomi ilgst ilgu laiku. Simptomatoloģija attīstās 10-20 gadu laikā. Manifestācija pieaugušo periodā ir lēna plūsma. Kopējais slimības ilgums 10 gadu laikā.

Hallervorden-Spatz leikodistrofija

Slimība sākas 10 gadus veciem bērniem.

Patoloģijas klīniskie simptomi:

• Epilepsijas lēkmes;
• Tetraparēze;
• Disfunkcijas striopalidarnoy sfēra;
• Retinīts pigmentosa;
• Himerālopija.

Vēlīnā forma, kas bērniem rodas skolas gados. Nosožu ilgums līdz pilnīgai klīniskās izpausmes parādīšanās brīdim ir apmēram desmit gadi.

• Epilepsijas lēkmes;
• Konvulsīvs sitiens;
• Muskuļu stīvums;
• Hiperkinētiskie apstākļi.

Patoloģiju pārraida ar autosomālu recesīvu tipu. Runa sievietēm un vīriešiem. Papildu smagas demences, pacientu pilnīga kustība. Patoloģiskas izmaiņas:

• Pārmērīga dzelzs uzkrāšanās audos;
• Infiltratīvie uzkrāšanās glīva slānī;
• Aksonu deģeneratīvie bojājumi;
• Palielināta talamusa, smadzenītes, smadzeņu garozas, subtalāmisko struktūru pigmentācija;
• Pigmenta-lipīdu metabolismu traucējumi;
• Kateholamīna līdzsvara traucējumi.

Patoloģiskā izmeklēšana atklāj morfoloģiskas pazīmes.

Mantojis autosomāls recesīvs mehānisms.

Niemann-pick slimība

Sfingomielīna A un B tipa traucējumi rodas fermenta deficīta - sfingomielināzes dēļ. Šis savienojums ir nepieciešams, lai iznīcinātu sfingomielīnu.

Niemann-Pick slimības simptomi:

• Palielināta liesa, aizkuņģa dziedzeris, aknas;
• Intraokulārās tīklenes apsārtums;
• Neiroloģiski traucējumi;
• Iekšējo orgānu aptaukošanās.

Sfingomielīna taukainā lipidozes rezultātā pakāpeniski tiek sabojātas parenhīmas struktūras (nieres, aknas, liesa).

Gošē slimība

Nosoloģiju raksturo lipīdoze, ko papildina fermenta glikozilkeramidāzes deficīts. Agrīnās stadijas pavada hepatosplenomegālija. Sāpes, citi simptomi nepalielinās tik ilgi, kamēr ķermeņa lielums nebūs milzīgs.

Progresējoši neiroloģiski traucējumi izraisa agru nāvi.

Pieaugušajiem dažāda veida patoloģija ir saistīta ar autosomālu recesīvu transmisijas mehānismu. Pārsūtīšana no paaudzes paaudzē nav pierādīta, bet prakse parāda informācijas varbūtību.

Gošē slimība pieder pieaugušo slimību kategorijai, bet pirmās izmaiņas parādās 10 gadu vecumā bērniem. Agrākā vai vēlākā vecumā simptomi rodas daudz retāk. Gošes primārās leikodistrofijas fona biežie sekundārie apstākļi ir hiperspalacijas, patoloģiski lūzumi, augšstilba augšējās daļas aseptiska nekroze, pseido-osteomielīts.

Attiecībā uz visu veidu nosoilēm kaulu smadzeņu punkcijās tiek noteiktas īpašas "ielādes šūnas".

Fabija slimība

Patoloģija rodas alfa-galaktozīda enzīma defekta dēļ. Audos viela triheksozīds uzkrājas pārmērīgi. Nosaukums X hromosomā tiek mantots, tāpēc to bieži vien uzskata vīriešiem.

Parasti sastopamā patoloģija vecumā. Nodarbošanās klīniskā izpausme - sāpju neiropātija. Smadzeņu magnētiskās rezonanses attēlojums neparāda patoloģiskas izmaiņas pirms progresējošas nieru bojājuma rašanās. Pacientu vidējais vecums ir 20-40 gadi.

Arteriālā tromboze slimības laikā notiek bērnībā. Smagas pakāpes nieru mazspēja ir izveidojusies.

Volmana slimība

Attīstās maziem bērniem. Sākumā tiek izsekota hepatosplenomegālija, tad sekundārās izpausmes pievienojas:

• Gaga reflekss;
• Anēmisks sindroms;
• Virsnieru dziedzeris;
• Paaugstināta holesterīna koncentrācija;
• Aknu fibroze.

Volmana slimība tiek pārnesta autosomāli recesīvi.

Krabbe-Beneke slimība

Iedzimta slimība - leikodistrofija Krabbe tiek pārnesta ar autosomāliem recesīviem līdzekļiem. Bērnībā veidota noseoloģija, kurai raksturīgas vairākas klīniskas pazīmes:

1. Dzirdes samazināšanās, redzes līdz pilnīgam aklumam;
2. Demenci;
3. Spazmas paralīze;
4. Muskuļu krampji;
5. De-smadzeņu stīvums.

Normoloģijas morfoloģiskās izpausmes ir pievienotas nervu membrānu demielinizācijai, cerebrolīzes produkcijas traucējumiem. Leukodistrofija Krabbe ir ģenētiski noteikta. Klīniskie simptomi:

• Aklums;
• Dzirdes zudums;
• Muskuļu spazmas;
• Konvulsīvi krampji.

Nenosakāmo gēnu nesējus nav iespējams noteikt. Nav efektīvas ārstēšanas.

Sinonīmi: difūzā bērnu infekciālā skleroze, Krabbe-Beneke slimība, globoid šūnu leikodistrofija.

Pelizaeus-Merzbacher sudanofīlā leikodistrofija

Nozols notiek pārsvarā zēniem, jo ​​patoloģiskais gēns lokalizēts X hromosomā. Zinātnieki nav pētījuši patoloģijas patoģenētiskos mehānismus. Difūzā demielinizācija izraisa klīniskās izpausmes pirmajā dzīves gadā. Ir smadzeņu un muguras smadzeņu, smadzeņu stumbra struktūras bojājums. Mielīna apvalka bojājumi izraisa centrālās un perifēro nervu šķiedru iznīcināšanu. Pirmajā dzīves gadā cilvēkam ir īpašas pazīmes:

• Intraokulārs nistagms;
• Pakauša galviņa cirpšana;
• Muskuļu hipo-un hiperklonijas;
• Parkinsona sindroms;
• Redzes nervu šķiedru deģenerācija;
• Samazināta intelektuālā funkcija.

Pelizaeus-Merzbacher difūzā demielinizācija tiek mantota ar autosomālu recesīvu mehānismu. Pelēkās vielas izmaiņas ir saistītas ar aksiālo cilindru bojājumiem.

Agrīnā stadijā patoloģijas diagnostika balstās uz primārajām pazīmēm:

• Nistagms;
• Koordinācijas trūkums;
• Galvas krata.

Vēlāk redzes nerva atrofija, samazināta intelekta, muskuļu hipertonija, traucēta runa. Smagu patoloģiju papildina pieaugošā demence, parkinsonisma sindroms, hiperkinēze.

Periventrikulārā leikomalācija

Slimība ir saistīta ar smadzeņu balto vielu bojājumu. To raksturo nekrotisko apvalku parādīšanās ar lokalizāciju periventrikulārajos segmentos. Kopā ar izkārnījumiem nekroze puslodēs, periventrikulārās zonās. Morfoloģisko traucējumu cēlonis ir hipoksiska-išēmiska encefalopātija. Nizozes klīniskās izpausmes:

• Elpošanas trieciens tūlīt pēc piedzimšanas;
• Asinsspiediena pazemināšana;
• Baltās vielas bojājums.

Nosožu rašanās bērniem veicina išēmiskas pārmaiņas. Jaundzimušajos ir hipoksija, hipokapnija, acidoze augļa infekcijas dēļ, ilgstošs darbs. Skābekļa trūkums izraisa nekrozes apvidus ar lokalizāciju starp ventrikulopetālu un ventrikulāru artēriju zariem.

Canavana-van-Bogart-Bertrand slimība

Progresējošais smadzeņu nervu šūnu bojājums izraisa neirodeģeneratīvas slimības. Šī slimība attiecas uz vairākām ģenētiskām izmaiņām, kas izraisa neironu membrānas iznīcināšanu. Demilizāciju aktivizē gēns, kas atrodas pie septiņpadsmitās hromosomas.

Kanavana slimības morfoloģisko izmaiņu kompleksu izraisa nepietiekama ASPA proteīna uzkrāšanās fermenta aspartoacilāzes trūkuma dēļ.

• Garīga atpalicība;
• Motora aktivitātes zudums;
• Muskuļu tonusa defekti;
• Vizuālā aklums;
• Grūtības turēt galvu fizioloģiskā stāvoklī.

Leikodistrofijas diagnostika

Sākotnējās slimības pazīmes atklāj klīniskie speciālisti - pediatri, ģimenes ārsti, neirologi, oftalmologi un otorinolaringologi.

Ģenētiskā konsultācija atklāj patoloģiskus gēnus, kas izraisa smadzeņu sfingolipidozes.

Eho encefalogrāfijas, neironogrāfijas klīniskās metodes atklāj intrakraniālā spiediena palielināšanos. Smadzeņu asinsvadu šķidruma pētījums tiek veikts, lai noteiktu paaugstinātu proteīna koncentrāciju.

Metabolisma traucējumi tiek atklāti ar bioķīmisko asins analīžu palīdzību.

MRI smadzenēs bērnam jādara, lai noteiktu smadzeņu demielinizācijas akusīvus. Pētījums ļauj pārbaudīt agrīnās stadijas patoloģiskās izmaiņas.

Visprecīzākā diagnostikas metode ir inovatīva globoid-šūnu, metahromātiskās leikodistrofijas DNS diagnostika.

Leikodistrofija centrālajā nervu sistēmā: cēloņi, protams, prognoze

1. Kas ir lipīdoze? 2. Par iedzimtām leikodistrofijām 3. Cēloņi 4. Biežuma rašanās 5. Pašreizējā 6. Diagnoze 7. Klīniskā bilde 8. Par terapiju 9. Secinājums

Papildus zināmām centrālās nervu sistēmas slimībām, piemēram, akūtu smadzeņu asinsrites traucējumiem, demenci, Parkinsona slimību, ir reti. Tie ietver, piemēram, patoloģisku procesu baltā vielā, piemēram, leikodistrofiju. Tas notiek vairāku iemeslu dēļ un ir saistīts ar iedzimtu lipīdu. Ko nozīmē šie termini, kā šīs slimības izpaužas un tiek ārstētas?

Kas ir lipidoze?

Cilvēka nervu sistēma ir augstākā iestāde, kas koordinē veģetatīvās funkcijas (uzturs, asinsriti, ekskrēcija, elpošana), apzinātas muskuļu kustības, kas nodrošina personas mijiedarbību ar ārējo vidi. Kronis ir augstākā nervu aktivitāte un cilvēka domāšana, pateicoties kurām jums ir iespēja lasīt šo tekstu datora ekrānā. Tas viss nav iespējams bez nerva impulsa, ko rada neironi, kas veido smadzeņu puslodes, subkortikālo kodolu un muguras smadzeņu garozas pelēko vielu.

Tieši tāpēc, ka lipīdi ir nešķīstoši ūdenī, to membrānas pilnībā novērš neironu citoplazmas radīto impulsu zudumu. Ir zināms, ka ierosinātājs, kas ģenerē nervu, izmantojot nātrija-kālija sūkni, var izplatīties ar ātrumu, kas pārsniedz 100 metrus sekundē.

Tāpēc cilvēka nervu sistēmā ir daudz koncentrēta mielīna, kas attiecas uz lipīdiem. Metabolisma traucējumi un lipīdu struktūras smadzenēs ir slimības, ko sauc par lipidozi. Tas ietver arī smadzeņu iedzimto leikodistrofijas vielu grupu, par ko tiks apspriests.

Pārmantoto leikodestrofiju grupa ir ļoti reti sastopama slimība, tāpēc ārstiem ir daudz iemeslu, lai vispirms domātu par biežāk sastopamo patoloģiju.

Par iedzimtu leikodistrofiju

Termins "progresējošā skleroze" tika pieņemts neiroloģijā līdz 20. gadsimta 80. gadu vidum, mūsdienās tas tika aizstāts ar precīzāku terminu "leikodistrofija". Leikodistrofija ir iedzimtu slimību grupa, kam raksturīga progresējoša bojāeja gan smadzeņu, gan muguras smadzeņu bojājumam, palielinoties gliemeļu elementiem un traucējot nervu impulsiem.

Iemesli

Šīs slimības bieži rodas ar noteiktu fermentu deficītu, kas tiek iesaistīti lipīdu saturošu nervu struktūru metabolismā. Tādējādi metakromātiska leikodistrofija tās pastāvēšanas dēļ ir saistīta ar arilsulfatāzes, īpaša lizosomāla fermenta trūkumu. Citos gadījumos iespējama nepilnīga mielīna veidošanās vai tās sabrukums. Zaļo laukumu leikodistrofijā (vai vēlīnā infantile formā) urīnā nav fermentu sulfatāzes.

Rašanās biežums

Gandrīz visas iedzimtas leikodistrofijas formas ir reti sastopamās slimības, kuras sastopamas ne vairāk kā vienā gadījumā uz 40 tūkstošiem cilvēku vai pat mazāk. Visbiežāk parādās adrenolekodistrofija, metohromātiskā leikodistrofija pēc tam rodas ar biežumu 1: 55000, un Krabbes globīts tipa distrofija notiek ar biežumu aptuveni 8-10 gadījumos uz miljonu. Pastāv retāk iedzimtas formas.

Pašreizējais

Visas formas, kas notiek agrā bērnībā, atšķiras ar vienmērīgu progresēšanu, jaunu simptomu parādīšanos un lielu nāves iespēju agrā bērnībā. Gadījumā, ja progresēšana apstājas, pacients var dzīvot līdz 30 gadiem, lai gan viņš joprojām ir dziļi invalīds. Piemēram, notiek Pelizaeus Merzbacher leikodistrofija vai agrīna infantila leikodistrofija.

Bieži vien, kas rodas agrā bērnībā, slimības progresēšana noved pie bērna nāves no viena līdz septiņiem gadiem.

Ir zināms, ka vēlāk slimības simptomi sākas, jo vieglāk slimība plūst. Piemēram, Scholz tipa metohromātiska leikodistrofija, kad tā tiek atklāta bērniem, noved pie nāves gadu vai divus gadus pēc pirmā simptomu parādīšanās. Nepilngadīgo forma, kas attīstās vecumā no 6 līdz 10 gadiem, noved pie nāves pēc 4-6 gadiem. Vēlā leikodistrofija, kuras depresija ir 18 gadu vecumā, ar relatīvi lēnu progresēšanu, ļauj pacientiem dzīvot līdz 30-40 gadiem ar ļoti labvēlīgu gaitu un starpstundu slimību trūkumu.

Tomēr lielākā daļa gadījumu notiek agrā bērnībā un, diemžēl, ar letālu iznākumu 2-5 gadu dzīves laikā.

Diagnostika

Parasti diagnostikas sadaļu parasti novieto pēc klīniskā attēla un pirms ārstēšanas. Taču lipidozi, kas līdz šim simptomu polimorfismam un pastāvīgai progresēšanai, neskatoties uz attēlveidošanas metožu, piemēram, DT un MR, eksistenci bieži neattiecina uz in vivo diagnozi. Jāatceras, ka neviens pētījums, pat MRI ar kontrastējošu dinamiku, nevar apstiprināt šo procesu, bet tikai "neizslēgt".

Tas ir saistīts ar to, ka leikodistrofijas simptomi ir ļoti dažādi, īpaši bērnībā. Loģika liecina, ka daudzas citas slimības var rasties vairāk. Bērnībā tie var izpausties centrālās nervu sistēmas perinatālā bojā, cerebrālā paralīze, neiroinfekcija. Gan bērniem, gan pieaugušajiem vispirms ārstiem jāizslēdz sistēmiski infekciozi - alerģiski un alerģiski bojājumi, audzēji.

Patiesas grūtības rodas, mēģinot diferencēt leikodistrofiju no demielinējošām slimībām (Devic opticomielīts, akūts izplatīts encefalomielīts, multiplā skleroze). Glābšanai var nonākt kvantitatīvi testi defektu lipīdu noteikšanai asinīs un cerebrospinālajā šķidrumā, kā arī nepieejami un ļoti dārgi ģenētiski orientēti pētījumi, jo MRI attēls nedod skaidru atbildi.

Tādējādi neirologs, redzot, piemēram, smadzeņu asiņošanas fotoattēlu, nekavējoties diagnosticēs pēc pazīmēm. Deimelinējošo šūnu klātbūtnē jāpievērš uzmanība klīniskajam attēlam, taču, ņemot vērā baltās masas distrofijas progresēšanas ātrumu un attīstītas ārstēšanas trūkumu, bieži vien izrādās, ka galīgā diagnoze tiek veikta tikai pēc autopsijas, īpaši maziem bērniem.

Klīniskais attēls

Bojājuma simptomi ir ļoti dažādi. Bērnā jūs varat satikt:

• difūzs muskuļu tonusa samazināšanās, pēc tam mainās hipertonuss;
• galvas trīce, locekļi;
• krampji, nemotīvs satraukums, pastāvīga raudāšana;
• acu kustību traucējumi: šķielēšana, nistagms, oftalmoplegija, gan iekšējā, gan ārējā;
• mainīt attīstību (bērni zaudē visas iegūtās prasmes);

Pēdējā stadijā attīstās ekstremitāšu un bulbar traucējumu smaga paralīze. Nāve rodas no elpošanas muskuļu, vazomotora un elpas smaguma centra paralīzes.

Metakromātiska leikodistrofija var attīstīties pusaudžiem un pieaugušajiem. Šajā gadījumā būs apnikt:

• smadzenītes un ekstrapiramidālie traucējumi (trīce, hiperkinēzija, stīvums);
• redzes nervu atrofija;
• centrālā paralīze un parēze;
• rodas smaga demenci, rodas simptomi, piemēram, sensorimotora afāzija vai runas traucējumi.

Jāatceras, ka metahromātiskā leikodistrofija dažkārt atstāj cietušajiem vislielāko dzīves laiku, taču šoreiz cilvēks dzīvo ar smagu invaliditāti, bieži vien liedzot iespēju ne tikai pārvietoties, bet arī domāt.

Par terapiju

Nav īpašas ārstēšanas pat tādai ilgstošai pašreizējai slimībai kā metakromātiska leikodistrofija pieaugušā formā, nemaz nerunājot par ātrām iespējām, kas ietekmē bērna smadzeņu struktūras. Pašreizējā ārstēšana tiek samazināta līdz hormonu, vitamīnu, smadzeņu funkciju saglabāšanai, kamēr cilvēks var elpot.

Vienīgā iespēja atjaunot mielīnu un uzlabot smadzeņu darbību mūsdienās ir cilmes šūnu autotransplantācija. Bet pat tā, tas aizņem daudz laika, lai to sintezētu (saskaņā ar MRI gadu vai diviem). Visbiežāk slimības paredzamais dzīves ilgums ir daudz īsāks, it īpaši bērniem.

Salīdziniet tukšus nervus bez mielīna apvalkiem, kas ir pildīti ar blīvu saišķiem, to var izdarīt tikai ar visas pilsētas elektroenerģijas sistēmu, un tās vadi un kabeļi nav izolēti un savīti savstarpēji. Tā rezultātā būs īssavienojuma zibspuldze ar visas enerģijas struktūras iznīcināšanu. Tas pats notiek ar šīm slimībām.

Leikomalacija jaundzimušajiem: cēloņi, sekas, simptomi, ārstēšana

Leikomāliju sauc par išēmisku-hipoksisku smadzeņu bojājumu, kas tiek diagnosticēta jaundzimušajiem. Tas rada nopietnu neonatoloģijas un neiroloģijas problēmu, jo patoloģijas ilgtermiņa sekas ir ļoti grūti ārstējamas, kā rezultātā rodas invaliditāte.

Ja leikomalacija smadzenēs atklāj nekrozes kameras, kas radušās pēc smagas hipoksijas un asinsrites traucējumiem. Tie atrodas galvenokārt ap sānu kambari, tāpēc periventrikulārais bojājums ir visizplatītākais patoloģijas variants, kas tiks aplūkots turpmāk.

periventrikulārā (okolēvelektrikulāra) leikomalacija

Periventrikulārā leikomalādija (PL) rodas apmēram 12% gadījumu jaundzimušajiem, parasti priekšlaicīgi dzimušiem bērniem, un tā biežums ir atkarīgs no masas, ar kādu bērns piedzimis. Lielākais mazuļu skaits cieš no leikomalācijas, ja masa dzimšanas brīdī bija 1500-2500 g. Šajā gadījumā patoloģiju konstatē gandrīz ikvienā trešā persona.

Apmēram 60% jaundzimušo, kas dzīvojuši līdz nedēļai, ir PL zīmes. Cēzara posms ievērojami palielina risku (līdz 35%) salīdzinājumā ar dabisko dzemdību, bet tas attiecas uz gadījumiem, kad jau pastāv pirmsdzemdību patoloģija. Ja bērns uzauga un attīstījās normāli dzemdē, un ķeizargriezienu veic savlaicīgi, tad pati darbība nepalielina šādu smadzeņu bojājumu risku.

Leikomalācijas cēloņi

Priekšlaicīgu zīdainu smadzenes ir ļoti jutīgas pret skābekļa trūkumu, jo kompensācijas mehānismi vēl nav attīstīti, un mikrocirkulācijas gulta nevar savlaicīgi piegādāt asinis. Pilnsaktīvos zīdaiņus ar vairāk vai mazāk nobriedušu nervu sistēmu un asinsriti, hipoksija stimulē asinsriti, tāpēc bojājumi nebūs tik izteikti.

Intrauterīnas hipoksijas (skābekļa bada) attīstības variants placentas asinsrites nepietiekamības dēļ

Problēmu pastiprina fakts, ka priekšlaicīgi dzimušiem bērniem nav laba tīkla starp smadzeņu artērijām, un jo īpaši cieš tās subkortikālās daļas ap sirds kambariem, līdz 1 cm no sienām, vairāk paritēlo zonu. Tas precīzi izskaidro nekrozes apvidus periventrikulāro (blakus vēderiem) atrašanās vietu.

Hipoksija izraisa brīvo radikāļu veidošanos, skābu vielmaiņas produktu, kas ir ne tikai tieša kaitīga ietekme uz neironu, bet arī veicina traucējumus mikrocirkulācijas kā tromboze, asins stāzi vēnās un mazo artēriju. Tādējādi hipoksija, kas pati par sevi izraisa nekrozi, izraisa vielmaiņas traucējumus un trombozi, kas vēl vairāk pasliktina situāciju.

Tiek novērots, ka periventrikulārā encefalopātija bieži attīstās zīdaiņiem ar mākslīgo plaušu ventilāciju (ALV). Šķiet, ka ierīce nodrošina elpošanas un skābekļa piegādi, tāpēc smadzenes nedrīkst ciest. Tomēr ar ierīci piegādātais skābuma pārsniegums izraisa arteriolu spazmu, kas izraisa išēmismu.

PL biežums jaundzimušajiem ir atkarīgs no gada laika. Parasti lielāks šādu pacientu skaits notiek ziemas un pavasara periodā. Iespējamais iemesls tiek uzskatīts par vitamīnu trūkumu un blakņu laika apstākļu ietekmi uz grūtnieces ķermeni vēlākos grūtniecības periodos.

Leikomalacijas riska faktori:

• Smaga gestoze;
• Hroniskas infekcijas grūtniecēm;
• Intrauterīnā hipoksija, ko izraisa placentas vai asinsrites traucējumi auglim;
• Dzemdību anomālijas - priekšlaicīgas dzemdības, priekšlaicīga ūdens plīsums, darbaspēka vājums;
• Jaundzimušo patoloģija - elpošanas distresa sindroms, pneimonija, nepieciešama mehāniska ventilācija.

Kas notiek leikomalācijas laikā smadzenēs?

Smadzeņu leikomalācijas laikā subkortikālajās struktūrās parādās nekrozes apvidus, parasti notiek koagulācija, miršas nervu šūnas, un defektus aizvieto mikrogļija, kas atveido šūnas, piemēram, rētas citos orgānos. Neironi nespēj vairoties, un smadzeņu nāves lauks nav nekas, kas jāpilda, tāpēc cistes (dobumi), cistiskā leikomalācija kļūst par rezultātu.

Vairāk nekā puse PL gadījumu ir saistīti ar sekundāriem asiņojumiem izēmijas un nekrozes zonā, iespējami smadzeņu smadzeņu stumbra asiņošana. Ir svarīgi, lai smadzeņu garoņu trūkums šajos bērnos tiktu reti ietekmēts labas asins piegādes dēļ.

Leikomalācija sākas pirmajās dienās un ilgst aptuveni nedēļu no dzimšanas brīža. Ir iespējams un vēlāk tā parādīšanās, parasti saistīta ar infekciju vai elpošanas mazspēju jaundzimušajam bērnam. Šajos gadījumos, ņemot vērā esošo nekrozi, var parādīties jauni, un bērna stāvoklis pakāpeniski pasliktināsies.

Multifokālas leikomalācijas lapiņas ar diametru 2-3 mm atrodamas parietālās un priekšējās daivās simetriski ap sānu kambara sieniņām. Retāk tiek skartas smadzeņu garas un pakaušējās lodes. Nekrozes iznākums ir dažādu izmēru multi cistu veidošanās, kas izkaisīti smadzenes subkortikālajā slānī (cistiskā deģenerācija), kuru skaits ar laiku palielinās. Smagās zemūdenēs tās aizņem visas periventrikulārās puslodes daļas.

Par nekrozi un cistu veidošanos ilgst apmēram divas nedēļas, un nākamajos mēnešos mazuļa smadzenēs iedegas dobumi, mirušo zonu nomaiņa ar nervu nervozām rētām un nervu audu neatgriezeniska atrofija.

leikomalacija uz MRI attēliem

Leikomalācijas izpausmes

Leikomalacijas pazīmes ir daudzveidīgas un bieži vien nespecifiskas, taču smags hipoksiskais bojājums smadzeņu audos nevar būt asimptomātisks. Zemūdens ir vairākas pakāpes:

1. Vieglas - nervu sistēmas bojājuma pazīmes ilgst nedēļu no dzimšanas brīža;
2. Vidējais smagums ir no 7 līdz 10 dienām, krampji, intrakraniāla hipertensija, autonomie traucējumi ir iespējami;
3. Smaga zemūdene - dziļi bojājumi ar smadzeņu depresiju, bieži vien koma.

Starp smadzeņu leikomātikas simptomiem ir iespējams:

• Pārmērīga neiro-refleksu uzbudināmība vai, gluži pretēji, tās apspiešana;
• Konvulsīvs sindroms;
• Muskuļu hipotonuss;
• Stumbra simptomi;
• Parēze un paralīze;
• Redzes traucējumi strabismu veidā;
• Aizkavēta psihomotoru attīstība, intelektuālās darbības traucējumi, hiperaktivitāte, uzmanības deficīts.

Eksperti uzsver, ka neiroloģiskie simptomi akūtā periodā un līdz 3-5 mēnešu vecumam var būt neizsakāmi. Apmēram 90% bērnu pēc akūtas dzīves laikā notiek iedomāta labklājība, kas ilgst līdz pat 5 vai pat 8-9 mēnešiem. Un tikai pēc tik ilga laika pastāv nervu darbības deficīta pazīmes smadzeņu audu atrofijas fona apstākļos.

Ap kambaru smadzenēs ir koncentrēta vadošs neironu ceļi, kas atbildīgas par mehānisko funkciju ekstremitāšu, tāpēc galvenais simptoms smadzeņu leikomalācija bērniem kļūst cerebrālā trieka, bet smagums tā ir atkarīga no masveida nekrozi.

Saistībā ar smadzeņu stumbra, galvaskausa nervu iesaistīšanos, vairāk nekā puse bērnu saskaras ar šķielēm, biežāk tie saskaras, ir iespējamas norīšanas traucējumi un elpošanas traucējumi. Līdz sešu mēnešu vecumam parādījās konvulsīvs sindroms. Jo lielāks ir nekrozes lauku izmērs un, attiecīgi, cistas, jo izteiktāka ir smadzeņu nepietiekamība. Simptomu raksturu nosaka lokalizācijas bojājumi (motoris, redzes traucējumi, krampji, garīgā atpalicība).

Smagais parietālās un priekšējās daivas sakropļojums izraisa cerebrālo paralīzi, vienlaicīgi pārkāpjot garīgo attīstību. Ja tiek iesaistīti tikai ceļi, kas ir atbildīgi par ekstremitāšu inervāciju, tad paralīze nedrīkst būt saistīta ar bērna izlūkošanas un attīstības pārkāpumu.

Bieži bērniem, kas cietuši perinatālā hipoksija, ir uzmanības deficīts un hiperaktivitāte simptomu vidū, saglabājot motoru attīstību. Tas ir salīdzinoši labvēlīgs patoloģijas variants, ko var koriģēt ar īpašiem terapeitiskajiem pasākumiem.

Ņemot vērā šādu neparedzamību un simptomu dažādību, mātei var būt grūti saprast, ko sagaidīt, kad bērns piedzimis priekšlaicīgi un hipoksijas apstākļos. Ja sakauts ir mērens vai smags, bērns neattīstās atkarībā no vecuma - viņš nemācīs pārcelt, sēdēt un turklāt staigāt. Runas attīstība palēnināsies, mazulis nevarēs staigāt, neievēros rotaļlietas un neparādīsies tāda veida ziņkārību, kas raksturīga viņa vecumam.

Īpaša uzmanība tiek pievērsta hypertonus, kas var būt sāpīgs, tāpēc bērns būs nemierīgs, asarīgs, miega būs traucēta. Zīdīšanas periods var būt problēma sakarā ar nepietiekamu sūkšanas refleksu, pārmērīgu neuromuskulāru uzbudināmību vai atoniju.

Nepietiekams svara pieaugums, lēns pieaugums, kas neatbilst vecumam, un prasmju trūkums, ar ko augošs bērns apgūst, ir galvenie simptomi, ar kuriem bērnam vecākiem ir jārīkojas, ar vidēji smagiem vai viegliem bojājumiem subkortikālās struktūrās.

Aptuveni gads kļūst ievērojams neiroloģisks deficīts, attīstās cerebrāls paralīze, un psihomotora attīstība tiek kavēta. Pēc gada, kad beidzas atveseļošanās periods, klīnikā dominē tādas sekas kā aizkavēta psiholoģiska attīstība, emocionāla labilitāte, miega un uzmanības problēmas, kas var būt saistītas ar smagākiem mehāniskiem traucējumiem (smadzeņu paralīzi).

Pieaugušajiem PL var izraisīt smadzeņu paralīzi, hipertoniju, intelektuālās darbības traucējumus, smagu oligofrēniju. Ar labvēlīgu patoloģijas gaitu pieaugušie nav daudz atšķirīgi no pārējiem.

Ārstēšana

Leikomalācija ir saistīta ar neatgriezeniskām izmaiņām nervu audos, un nav izstrādāta skaidra ārstēšanas shēma šim stāvoklim. Parasti ārsti izmanto simptomātisku pieeju, atkarībā no specifiskām patoloģijas izpausmēm.

Kā galvenā ārstēšanas sastāvdaļa, nootropijas zāles tiek izmantotas, lai palīdzētu uzlabot asins plūsmu un vielmaiņu smadzenēs (piracetāms, nikergolīns, stugerons). Papildu terapija ir paredzēta kustību traucējumu, psihomotoriskās attīstības traucējumu korekcijai.

Kā preventīvs pasākums, akušieri-ginekologi veic visus iespējamos mēģinājumus pagarināt grūtniecību līdz brīdim, kad bērns kļūst drošs bērnam. Ja bērns piedzimis priekšlaicīgi, tad ir nepieciešams nekavējoties noteikt elpošanas un homeostāzes indikatoru kontroli - skābekļa un oglekļa dioksīda līmeni asinīs, asinsspiedienu, skābes un bāzes līdzsvaru.

Smagos gadījumos bērniem nepieciešama intensīva aprūpe. Vajadzības gadījumā ar mehānisko ventilāciju skaidri jāpārrauga asins gāzes sastāvs, un elpošanas distresa sindroma gadījumā ir parādīti virsmaktīvās vielas preparāti, kas dažos gadījumos ļauj atteikties no mākslīgās ventilācijas.

Pēc gada, kad akūtas akūtas zemūdenes sekas ir priekšplānā, ārstēšana galvenokārt ir simptomātiska. Palielināta neiro-refleksa uzbudināmība parasti prasa novērojumu, un, ja tas ir norādīts, var noteikt neiotropiskus līdzekļus, pantogāmus un fenibutu, kam ir kāda inhibējoša iedarbība. Miega traucējumu gadījumā ir paredzētas nomierinošas augu izcelsmes zāles (citrona balzams, valerīns), ūdens ārstēšana.

Ar paaugstinātu intrakraniālo spiedienu un hidrocefāliju, ir norādīts diakarbs, vienlaikus var lietot furosemīdu vai glicerīnu kālija preparātos. Ja trūkst diurētisko līdzekļu un palielinās intrakraniālā hipertensija, tiek veiktas manevrēšanas operācijas, lai no smadzenēm izvadītu lieko CSF.

Spasmisko sindromu ārstē ar karbamazepīnu, fenobarbitālu. Ar asinsspiediena paaugstināšanos un tahikardiju var lietot beta blokatorus (anaprilīns, obzidāns).

Kad motora traucējumi ar paaugstinātu toni rāda baklofēns, Mydocalmum, Relanium, un samazinātā tonis - masāža, speciāli vingrojumi, fizioterapijas.

Aizkavēta psihomotora attīstība un runa prasa korekciju skolotājiem un defektologiem. Papildus nootropiskajai terapijai vitamīniem ir nepieciešama pastāvīga apmācība ar šādiem bērniem, kuras mērķis ir attīstīt uzmanību, atmiņu un runu.

Smadzeņu leikomalācijas prognoze ir atkarīga no smadzeņu bojājuma mēroga. Relatīvi vieglos gadījumos dominē minimālas neiroloģiskās izmaiņas, reversīvi intelektuāli traucējumi, smagas smadzeņu bojājumu formas, smadzeņu paralīze, epilepsija un oligofrēnija - garīgā atpalicība.